【佳學基因檢測】皮膚科分子診斷能力評估中可能問到的關于EFNA1的問題
基因檢測的序列名稱：
EFNA1
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：
1942
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
ephrin A1
中國數據庫中基因全稱：
ephrin A1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNA class ephrin which binds to the EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, and EPHA7 receptors. Two transcript variants that encode different isoforms were identified through sequence analysis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼ephrin（EPH）家族的成員。ephrins和EPH相關的受體構成受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并與介導發(fā)育事件有關，特別是在神經系統(tǒng)和紅細胞生成中。根據它們的結構和序列關系，ephrins分為通過糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類。該基因編碼與EPHA2，EPHA4，EPHA5，EPHA6和EPHA7受體結合的EFNA類麻黃素。通過序列分析鑒定了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：155100349；結束位置坐標為：155107386。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：155127873；結束位置坐標為：155134910。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
RAS pathway related proteins
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
RAS通路相關蛋白
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Mammary Neoplasms
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
乳腺腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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