【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體分子診斷EXT2存在突變，如何理解？

基因檢測(cè)的序列名稱：

EXT2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2132

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

exostosin glycosyltransferase 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

exostosin糖基轉(zhuǎn)移酶2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of two glycosyltransferases involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type II form of multiple exostoses. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼參與硫酸乙酰肝素生物合成的鏈延長(zhǎng)步驟的兩個(gè)糖基轉(zhuǎn)移酶之一。該基因的突變導(dǎo)致多種外生糖的II型形式。已經(jīng)注意到該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

SOTV, SSMS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：44117099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44266980。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：44095549；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44245430。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II; SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME; Madelung-like forearm deformities; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Hereditary Multiple Exostoses; Pelvic exostoses; Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Decreased calcification of skull; Defect of skull ossification; Overriding toe; Cranial nerve palsies; Depressed nasal tip; Exostoses; Radial bowing; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Broad nasal tip; Poor speech; Problems speaking; Bone pain; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Downturned corners of mouth; Thin hypoplastic alae nasi; Short philtrum; Knee joint valgus deformity; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Micromelia; Dental abnormalities; Tooth Abnormalities; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Dyschezia; Constipation; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Congenital Epicanthus; Congenital hypoplasia of penis; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Strabismus; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

外生骨疣多發(fā)性II 型；癲癇發(fā)作、脊柱側(cè)凸和巨頭綜合征；馬德隆樣前臂畸形；周圍神經(jīng)受壓；長(zhǎng)骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；遺傳性多發(fā)性外生骨疣；盆腔外生骨疣；染色體 11p11.2 缺失綜合征；軟骨肉瘤;馬德隆畸形；股骨異常;肱骨異常;脊髓型頸椎?。还菬o菌性壞死；無菌性壞死；骨梗塞；脛骨異常;骨壞死；顱骨鈣化減少；顱骨骨化缺陷；壓倒腳趾；顱神經(jīng)麻痹；鼻尖凹陷；外生骨疣；徑向彎曲；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；短尺骨；尺骨發(fā)育不全；寬鼻尖；口齒不清；說話有問題；骨痛；短掌骨；干骺端異常；嘴角下垂；薄型發(fā)育不全的鼻翼；短人中；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；凸鼻梁；突出的鼻梁；小梅利亞；牙齒異常；牙齒異常；胃灼熱;胃食管反流病;短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；粗糙的面部特征；面部皮膚增厚五官粗糙；排便困難；便秘;大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；先天性內(nèi)眥贅皮；先天性陰莖發(fā)育不全；肌肉無力;鼻孔前傾；軌道分離過度；隱睪;斜視；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮小；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容