【佳學基因檢測】藥房主任如何詢問關于CETN3的分子診斷知識
基因檢測的序列名稱:
CETN3
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
1070
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
centrin 3
中國數據庫中基因全稱:
中心蛋白3
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene contains four EF-hand calcium binding domains, and is a member of the centrin protein family. Centrins are evolutionarily conserved proteins similar to the CDC31 protein of S. cerevisiae. Yeast CDC31 is located at the centrosome of interphase and mitotic cells, where it plays a fundamental role in centrosome duplication and separation. Multiple forms of the proteins similar to the yeast centrin have been identified in human and other mammalian cells, some of which have been shown to be associated with centrosome fractions. This protein appears to be one of the most abundant centrins associated with centrosome, which suggests a similar function to its yeast counterpart. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質包含四個EF手鈣結合結構域,并且是centrin蛋白質家族的成員。中心蛋白是進化上保守的蛋白,類似于釀酒酵母的CDC31蛋白。酵母CDC31位于中間相和有絲分裂細胞的中心體,在中心體復制和分離中起著基本作用。已經在人和其他哺乳動物細胞中鑒定出類似于酵母中心蛋白的多種形式的蛋白質,其中一些已顯示與中心體組分有關。該蛋白質似乎是與中心體相關的賊豐富的中心蛋白之一,表明其功能與其酵母類似物相似。已經發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供,2014年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CDC31, CEN3
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第5號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:89689528;結束位置坐標為:89705611。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:90393335;結束位置坐標為:90409786。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Centrosome
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
中心體
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)