【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因篩查包沒(méi)有包含AKR1C4基因怎么辦?
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
AKR1C4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1109
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
aldo-keto reductase family 1 member C4
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
醛糖酮還原酶家族1成員C4
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. These enzymes catalyze the conversion of aldehydes and ketones to their corresponding alcohols by utilizing NADH and/or NADPH as cofactors. The enzymes display overlapping but distinct substrate specificity. This enzyme catalyzes the bioreduction of chlordecone, a toxic organochlorine pesticide, to chlordecone alcohol in liver. This gene shares high sequence identity with three other gene members and is clustered with those three genes at chromosome 10p15-p14. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼醛糖/酮還原酶超家族的成員,該家族由40多種已知的酶和蛋白質(zhì)組成。這些酶通過(guò)利用NADH和/或NADPH作為輔因子催化醛和酮向其相應(yīng)的醇的轉(zhuǎn)化。酶顯示出重疊但不同的底物特異性。該酶催化有毒的有機(jī)氯農(nóng)藥十氯酮對(duì)肝臟中十氯酮醇的生物還原。該基因與其他三個(gè)基因成員具有高度的序列同一性,并與這三個(gè)基因在10p15-p14染色體上聚集在一起。[由RefSeq提供,2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
3-alpha-HSD, C11, CDR, CHDR, DD-4, DD4, HAKRA
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第10號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:5238798;結(jié)束位置坐標(biāo)為:5260910。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:5196835;結(jié)束位置坐標(biāo)為:5218947。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
CytosolEndoplasmic reticulum;Nucleoli fibrillar center;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠內(nèi)質(zhì)網(wǎng);核仁纖維中心;細(xì)胞核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: DEFICIENCY OF TESTICULAR 17,20-DESMOLASE; Paranoia; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
男性假雌雄同體癥:睪丸 17,20-脫氨酶缺乏;偏執(zhí)狂;酒精中毒慢性;躁郁癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
NADH (Retinal dehydrogenase activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
NADH(視網(wǎng)膜脫氫酶活性)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)