【佳學(xué)基因檢測】染色體基因篩查CIDEA存在突變,如何理解?
基因檢測的序列名稱:
CIDEA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1149
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cell death inducing DFFA like effector a
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
誘導(dǎo)細(xì)胞死亡的DFFA樣效應(yīng)子
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes the homolog of the mouse protein Cidea that has been shown to activate apoptosis. This activation of apoptosis is inhibited by the DNA fragmentation factor DFF45 but not by caspase inhibitors. Mice that lack functional Cidea have higher metabolic rates, higher lipolysis in brown adipose tissue and higher core body temperatures when subjected to cold. These mice are also resistant to diet-induced obesity and diabetes. This suggests that in mice this gene product plays a role in thermogenesis and lipolysis. Alternatively spliced transcripts have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼小鼠蛋白質(zhì)Cidea的同系物,該同系物已顯示可激活細(xì)胞凋亡。細(xì)胞凋亡的這種激活被DNA斷裂因子DFF45抑制,但不受caspase抑制劑的抑制。缺乏功能性Cidea的小鼠受涼時具有更高的代謝率,棕色脂肪組織中更高的脂解作用和更高的核心體溫。這些小鼠還抵抗飲食引起的肥胖和糖尿病。這表明在小鼠中,該基因產(chǎn)物在生熱和脂解中起作用。已經(jīng)鑒定出剪接的轉(zhuǎn)錄本。[由RefSeq提供,2010年8月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CIDE-A
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第18號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:12254318;結(jié)束位置坐標(biāo)為:12277594。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:12254319;結(jié)束位置坐標(biāo)為:12277595。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Liver neoplasms; Heart failure; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
肝腫瘤;心臟衰竭;肥胖;肝硬化實驗性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)