【佳學基因-基因檢測】小孩運動障礙,基因檢測至少得查這些內容!
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數據庫中與神經肌肉運動障礙有關的疾病。如果一個孩子出現運動障礙,至少要檢測分析與這些疾病有關的基因,才有可能找到真正的致病基因,達到致病基因鑒定的目的。
酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD) |
肌萎縮性側索硬化(ALS) |
安徒生 - 塔維爾綜合癥 |
貝克肌營養(yǎng)不良癥(BMD) |
貝克爾肌強直 |
伯利恒肌病 |
膀胱肌肉萎縮(脊髓 - 球莖肌肉萎縮) |
肉堿缺乏癥 |
肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏癥(CPT缺乏癥) |
中心核?。–CD) |
中央核肌病 |
進行性神經性腓骨肌萎縮癥,夏科-馬里-圖思?。–MT) |
先天性肌營養(yǎng)不良(CMD) |
先天性肌無力綜合征(CMS) |
先天性肌強直性營養(yǎng)不良 |
科里?。撝溉狈Γ?/td> |
脫氨酶缺乏癥 |
德杰琳-索塔斯疾病疾?。―SD) |
皮肌炎(DM) |
遠端肌營養(yǎng)不良(DD) |
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD) |
肌營養(yǎng)不良肌群(肌強直肌營養(yǎng)不良) |
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥(EDMD |
內分泌病 |
歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita) |
手足囊性肌營養(yǎng)不良癥(FSH或FSHD) |
芬蘭(脛骨)遠端肌病 |
福布斯?。―ebrancher Enzyme Deficiency) |
弗里德里希共濟失調(FA) |
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
糖原貯積病10型 |
糖原貯積病11型 |
糖原貯積病2型 |
糖原貯積病3型 |
糖原貯積病5型 |
糖原貯積病7型 |
糖原貯積病9型 |
高血壓遠端肌病 |
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥) |
遺傳性包涵體肌炎 |
遺傳性運動和感覺神經病變(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
甲狀腺功能亢進 |
甲狀腺功能減退癥 |
包涵體肌炎(IBM) |
遺傳性肌病 |
整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
肯尼迪疾?。顾?- 肌球萎縮) |
Kugelberg-Welander疾?。顾栊约∥s) |
乳酸脫氫酶缺乏 |
Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS) |
肢體肌營養(yǎng)不良(LGMD) |
Lou Gehrig?。∥s性側索硬化癥) |
McArdle疾?。姿峄溉狈ΠY) |
美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
肌肉代謝疾病 |
線粒體肌病 |
Miyoshi遠端肌病 |
運動神經元疾病 |
肌肉 - 腦 - 腦疾病 |
重癥肌無力(MG) |
肌苷酸脫氨酶缺乏癥 |
肌原纖維肌病 |
微磷酸化酶缺乏癥 |
先天性肌強直(MC) |
肌強直肌營養(yǎng)不良(MMD) |
肌管肌?。∕TM或MM) |
神經肌病 |
野野遠端肌病 |
咽喉肌營養(yǎng)不良(OPMD) |
先天性副粘蛋白 |
皮爾遜綜合征 |
定期麻痹 |
腓骨肌萎縮(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
磷酸果糖激酶缺乏癥 |
磷酸甘油酸激酶缺乏癥 |
磷酸甘油酸缺失突變 |
磷酸化酶缺乏癥 |
磷酸化酶缺乏癥 |
多發(fā)性肌炎(PM) |
龐培病(酸性麥芽糖酶缺乏癥) |
進行性外側眼瞼麻痹(PEO) |
桿體疾?。∟emaline Myopathy) |
脊髓肌萎縮(SMA) |
脊髓 - 球莖肌萎縮(SBMA) |
Steinert?。娭奔I養(yǎng)不良) |
塔里?。姿峁羌っ溉狈ΠY) |
湯森?。–onotonia Congenita) |
烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
沃克 - 沃伯綜合征(先天性肌營養(yǎng)不良癥) |
維蘭德遠端肌病 |
Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎縮) |
ZASP相關性肌病 |
(責任編輯:佳學基因)