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【佳學基因-基因檢測】小孩運動障礙,基因檢測至少得查這些內容!

隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數據庫中與神經肌肉運動障礙有關的疾病。如果一個孩子出現運動障礙,至少要檢測與這些疾病有關的基因,才有可能找到真正的致病基因,達到致病基因鑒定的目的。

佳學基因-基因檢測小孩運動障礙,基因檢測至少得查這些內容!


遺傳病、罕見病基因檢測導讀:隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數據庫中與神經肌肉運動障礙有關的疾病。如果一個孩子出現運動障礙,至少要檢測分析與這些疾病有關的基因,才有可能找到真正的致病基因,達到致病基因鑒定的目的。


酸性麥芽糖酶缺乏癥(AMD)
肌萎縮性側索硬化(ALS)
安徒生 - 塔維爾綜合癥
貝克肌營養(yǎng)不良癥(BMD)
貝克爾肌強直
伯利恒肌病
膀胱肌肉萎縮(脊髓 - 球莖肌肉萎縮)
肉堿缺乏癥
肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏癥(CPT缺乏癥)
中心核?。–CD)
中央核肌病
進行性神經性腓骨肌萎縮癥,夏科-馬里-圖思?。–MT)
先天性肌營養(yǎng)不良(CMD)
先天性肌無力綜合征(CMS)
先天性肌強直性營養(yǎng)不良
科里?。撝溉狈Γ?/td>
脫氨酶缺乏癥
德杰琳-索塔斯疾病疾?。―SD)
皮肌炎(DM)
遠端肌營養(yǎng)不良(DD)
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)
肌營養(yǎng)不良肌群(肌強直肌營養(yǎng)不良)
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥(EDMD
內分泌病
歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita)
手足囊性肌營養(yǎng)不良癥(FSH或FSHD)
芬蘭(脛骨)遠端肌病
福布斯?。―ebrancher Enzyme Deficiency)
弗里德里希共濟失調(FA)
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥
糖原貯積病10型
糖原貯積病11型
糖原貯積病2型
糖原貯積病3型
糖原貯積病5型
糖原貯積病7型
糖原貯積病9型
高血壓遠端肌病
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥)
遺傳性包涵體肌炎
遺傳性運動和感覺神經病變(Charcot-Marie-Tooth Disease)
甲狀腺功能亢進
甲狀腺功能減退癥
包涵體肌炎(IBM)
遺傳性肌病
整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥
肯尼迪疾?。顾?- 肌球萎縮)
Kugelberg-Welander疾?。顾栊约∥s)
乳酸脫氫酶缺乏
Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS)
肢體肌營養(yǎng)不良(LGMD)
Lou Gehrig?。∥s性側索硬化癥)
McArdle疾?。姿峄溉狈ΠY)
美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥
肌肉代謝疾病
線粒體肌病
Miyoshi遠端肌病
運動神經元疾病
肌肉 - 腦 - 腦疾病
重癥肌無力(MG)
肌苷酸脫氨酶缺乏癥
肌原纖維肌病
微磷酸化酶缺乏癥
先天性肌強直(MC)
肌強直肌營養(yǎng)不良(MMD)
肌管肌?。∕TM或MM)
神經肌病
野野遠端肌病
咽喉肌營養(yǎng)不良(OPMD)
先天性副粘蛋白
皮爾遜綜合征
定期麻痹
腓骨肌萎縮(Charcot-Marie-Tooth Disease)
磷酸果糖激酶缺乏癥
磷酸甘油酸激酶缺乏癥
磷酸甘油酸缺失突變
磷酸化酶缺乏癥
磷酸化酶缺乏癥
多發(fā)性肌炎(PM)
龐培病(酸性麥芽糖酶缺乏癥)
進行性外側眼瞼麻痹(PEO)
桿體疾?。∟emaline Myopathy)
脊髓肌萎縮(SMA)
脊髓 - 球莖肌萎縮(SBMA)
Steinert?。娭奔I養(yǎng)不良)
塔里?。姿峁羌っ溉狈ΠY)
湯森?。–onotonia Congenita)
烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥
沃克 - 沃伯綜合征(先天性肌營養(yǎng)不良癥)
維蘭德遠端肌病
Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎縮)
ZASP相關性肌病

(責任編輯:佳學基因)
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