【佳學基因檢測】基因檢測報告PM1,PM2,PP3是什么意思?
是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文,大概意思如下
PM1:突變發(fā)生的結構域有重要功能或者是突變熱點
PM2:突變在健康人群中不存在或者發(fā)生概率極低
PP3:多個預測性工具預測該突變對蛋白有破壞性影響。
(責任編輯:佳學基因)是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文,大概意思如下
PM1:突變發(fā)生的結構域有重要功能或者是突變熱點
PM2:突變在健康人群中不存在或者發(fā)生概率極低
PP3:多個預測性工具預測該突變對蛋白有破壞性影響。
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