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【佳學(xué)基因檢測(cè)】HAIL,一個(gè)基于數(shù)據(jù)庫(kù)的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎?

【佳學(xué)基因】HAIL,一個(gè)基于數(shù)據(jù)庫(kù)的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎?HAIL的特點(diǎn):簡(jiǎn)化分析.HAIL是一個(gè)開源的Python庫(kù),簡(jiǎn)化了基因組數(shù)據(jù)分析。它提供了強(qiáng)大、易于使用的數(shù)據(jù)科學(xué)工具,可用于甚至用于詢問生物庫(kù)規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)(例如英國(guó)生物庫(kù)、gnomAD、TopMed、FinnGen 和日本生物庫(kù))

佳學(xué)基因檢測(cè)】HAIL,一個(gè)基于數(shù)據(jù)庫(kù)的生物信息分析途徑算得上是基因解碼嗎?

HAIL的特點(diǎn):

簡(jiǎn)化分析

HAIL是一個(gè)開源的Python庫(kù),簡(jiǎn)化了基因組數(shù)據(jù)分析。它提供了強(qiáng)大、易于使用的數(shù)據(jù)科學(xué)工具,可用于甚至用于詢問生物庫(kù)規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)(例如英國(guó)生物庫(kù)、gnomAD、TopMed、FinnGen 和日本生物庫(kù))。

 

基因組數(shù)據(jù)框架

現(xiàn)代數(shù)據(jù)科學(xué)是由數(shù)字矩陣(參見Numpy)和表(參見R和熊貓)驅(qū)動(dòng)的。 雖然這些工具足以完成許多任務(wù),但這些工具都沒有充分捕獲遺傳數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)。遺傳數(shù)據(jù)結(jié)合了多個(gè)軸(變體和樣本),如矩陣和結(jié)構(gòu)化條目(基因型),如表或數(shù)據(jù)框。為了支持基因組分析,Hail 引入了一種強(qiáng)大的分布式數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu),結(jié)合了矩陣和數(shù)據(jù)幀(稱為MatrixTable)的功能。

輸入統(tǒng)一

Hail MatrixTable統(tǒng)一了各種輸入格式(例如.vcf、bgen、plink、tsv、gtf、床文件),并支持可擴(kuò)展查詢,即使在 PB 大小的數(shù)據(jù)集上。通過利用 MatrixTable,Hail 為科學(xué)提供了一個(gè)集成的、可擴(kuò)展的分析平臺(tái)。

注釋數(shù)據(jù)庫(kù)

警告

HAIL中的所有功能都是在不斷創(chuàng)新中完善和改變。

此數(shù)據(jù)庫(kù)包含一個(gè)精心策劃的變體注釋集合,其格式可訪問且便于海爾使用,用于 Hail 分析管道。

若要將這些注釋合并到您自己的 Hail 分析管道中,請(qǐng)選擇要從下表中查詢的批注,然后復(fù)制并將 Hail 生成的代碼粘貼到您自己的分析腳本中。

查看數(shù)據(jù)庫(kù)類文檔,了解有關(guān)創(chuàng)建注釋數(shù)據(jù)庫(kù)實(shí)例和注釋MatrixTable或表的更多詳細(xì)信息

谷歌云存儲(chǔ)

請(qǐng)注意,這些注釋存儲(chǔ)在 Google云存儲(chǔ)上的"請(qǐng)求者付費(fèi)"存儲(chǔ)桶中。存儲(chǔ)桶現(xiàn)在在美國(guó)和歐盟區(qū)域都可用,因此,如果您的群集不在創(chuàng)建注釋數(shù)據(jù)庫(kù)實(shí)例時(shí)指定的區(qū)域之外,則可能會(huì)收取出口費(fèi)用。

若要訪問以 開始的群集上的這些存儲(chǔ)桶,可以使用附加參數(shù),如下所示:hailctl dataproc--requester-pays-annotation-db

hailctl dataproc start my-cluster --requester-pays-allow-annotation-db

亞馬遜 S3

注釋數(shù)據(jù)集現(xiàn)在也通過AWS 上的開放數(shù)據(jù)進(jìn)行共享,并且可以在 AWS 上運(yùn)行 Hail 的用戶訪問。請(qǐng)注意,在 AWS 上,注釋數(shù)據(jù)集目前僅在美國(guó)區(qū)域的存儲(chǔ)桶中可用。

數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

通過單擊表中的復(fù)選框選擇注釋,將在下面的面板中生成相應(yīng)的 Hail 命令。

此外,如果在我們的精心策劃的集合中查找特定的注釋,則提供搜索欄。

使用"復(fù)制到剪貼板"按鈕復(fù)制生成的 Hail 代碼,然后將命令粘貼到您自己的 Hail 腳本中。

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panel-body" style="box-sizing: border-box; padding: 0.875rem;">
名字 描述 版本 參考基因組
CADD 組合注釋依賴消耗 (CADD):一種用于注釋編碼和非編碼變體的算法。鏈接 1.4
1.4
GRCh37
GRCh38
DANN DANN:一種用于注釋基因變異的致病性的深度學(xué)習(xí)方法。鏈接 無(wú)
無(wú)
GRCh37
GRCh38
Ensembl_homo_sapiens_low_complexity_regions Ensembl:脊椎動(dòng)物基因組的基因組瀏覽器,支持比較基因組學(xué)、進(jìn)化、序列變異和轉(zhuǎn)錄調(diào)控方面的研究。鏈接
release_95 release_95
GRCh37
GRCh38
Ensembl_homo_sapiens_reference_genome Ensembl:脊椎動(dòng)物基因組的基因組瀏覽器,支持比較基因組學(xué)、進(jìn)化、序列變異和轉(zhuǎn)錄調(diào)控方面的研究。鏈接
release_95 release_95
GRCh37
GRCh38
clinvar_gene_summary Clinvar:匯總有關(guān)基因組變異及其與人類健康的關(guān)系的信息。鏈接 2019-07 沒有
clinvar_variant_summary Clinvar:匯總有關(guān)基因組變異及其與人類健康的關(guān)系的信息。鏈接 2019-07
2019-07
GRCh37
GRCh38
dbNSFP_genes dbNSFP:為人類基因組中所有nsSNV的功能預(yù)測(cè)和注釋而開發(fā)的數(shù)據(jù)庫(kù)。鏈接 4.0 沒有
dbNSFP_variants dbNSFP:為人類基因組中所有nsSNV的功能預(yù)測(cè)和注釋而開發(fā)的數(shù)據(jù)庫(kù)。鏈接 4.0
4.0
GRCh37
GRCh38
基因代碼 GENCODE:旨在通過計(jì)算分析、人工注釋和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證的組合來(lái)識(shí)別人類基因組中的所有基因特征。鏈接 v19
v31
GRCh37
GRCh38
gerp_elements GERP:通過量化替代赤字,在多個(gè)對(duì)齊方式中識(shí)別受約束的元素。鏈接 hg19
hg19
GRCh37
GRCh38
gerp_scores GERP:通過量化替代赤字,在多個(gè)對(duì)齊方式中識(shí)別受約束的元素。鏈接 hg19
hg19
GRCh37
GRCh38
gnomad_exome_sites gnomAD:一種資源,其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來(lái)自各種大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目的外顯組和基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。鏈接 2.1.1
2.1.1
GRCh37
GRCh38
gnomad_genome_sites gnomAD:一種資源,其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來(lái)自各種大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目的外顯組和基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。鏈接 2.1.1
2.1.1
3.1
GRCh37
GRCh38
GRCh38
gnomad_lof_metrics gnomAD:一種資源,其目標(biāo)是聚合和協(xié)調(diào)來(lái)自各種大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目的外顯組和基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。鏈接 2.1.1 沒有
ldsc_baselineLD_annotations LDSC 基線 LD 模型:包含 75 個(gè)注釋(在后期版本中包含的其他注釋),包括功能區(qū)域、組蛋白標(biāo)記、GERP 分?jǐn)?shù)、與 LD 相關(guān)的種群遺傳學(xué)力注釋、MAF bin 等。鏈接 2.2 Grch37

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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