【佳學(xué)基因檢測】beta-地中海貧血的基因編輯矯正治療

β地中海貧血是最常見的遺傳性貧血之一，大多數(shù)患者沒有有效的治療方法。基因解碼揭示疾病的發(fā)病原因是由于α-和β-珠蛋白鏈之間存在不平衡，過量的游離α-珠蛋白鏈?zhǔn)辜t細(xì)胞生成效率低下并導(dǎo)致溶血。當(dāng)α-地中海貧血與β-地中海貧血共同遺傳時，過量的游離α-珠蛋白鏈減少，臨床嚴(yán)重程度顯著改善。在這里，我們展示了利用CRISPR/Cas9對原代人類造血干/祖細(xì)胞（CD34+）進(jìn)行基因組編輯來模擬一種自然突變，這種突變會刪除MCS-R2α-珠蛋白增強(qiáng)子并導(dǎo)致α-地中海貧血。當(dāng)CD34+細(xì)胞分化為紅系細(xì)胞時，我們觀察到β地中海貧血患者細(xì)胞中α-珠蛋白表達(dá)的按照預(yù)期發(fā)現(xiàn)了降低和病理性珠蛋白鏈?zhǔn)Ш獾募m正。異種移植實驗表明，經(jīng)過編輯的CD34+細(xì)胞中有一部分是長期再生的造血干細(xì)胞，證明了這種方法可以成為為β-地中海貧血治療的潛力。

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