【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥是英文Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測？

TRNT1缺乏癥是影響許多身體系統(tǒng)的一種疾病。其癥狀和體征可能涉及血細胞，免疫系統(tǒng)，眼睛和神經系統(tǒng)。癥狀和體征的嚴重程度差異很大.TRNT1缺乏的一個共同特征是稱為鐵粒細胞性貧血的血液病，其特征是缺乏紅細胞（貧血）。在TRNT1缺乏癥中，存在的紅細胞非常?。t細胞小紅細胞癥）。此外，在骨髓中發(fā)育紅細胞（成紅細胞）可能具有異常的鐵積累，在實驗室中用某些染料處理后，在細胞中出現(xiàn)藍色染色環(huán)。這些異常細胞被稱為環(huán)狀成纖維細胞。許多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系統(tǒng)疾?。庖呷毕荩?，可導致反復性細菌感染。反復感染會對內臟器官造成危及生命的傷害。免疫缺陷的特點是免疫系統(tǒng)細胞數(shù)量較少，稱為B細胞，通常通過產生稱為抗體（或免疫球蛋白）的免疫蛋白來幫助抵抗感染。這些蛋白質針對外來入侵者，如細菌和病毒，并將其標記為破壞。在許多TRNT1缺乏的個體中，免疫球蛋白的量也很低（低丙種球蛋白血癥）。此外，許多TRNT1缺乏的個體具有不是由感染引起的反反復燒。這些發(fā)燒事件通常是TRNT1缺乏最常見的癥狀之一，通常始于嬰兒期。發(fā)燒發(fā)作通常伴有喂養(yǎng)不良，嘔吐和腹瀉，并可導致住院治療。在許多受影響的個體中，發(fā)作有規(guī)律地發(fā)生，大約每2至4周發(fā)生并持續(xù)5至7天，盡管頻率可隨年齡而降低。眼睛異常，通常涉及眼后部的光感組織（視網(wǎng)膜），可發(fā)生于TRNT1缺乏癥患者。這些個體中的一些具有稱為視網(wǎng)膜色素變性的病癥，其中視網(wǎng)膜的光敏細胞逐漸惡化。 TRNT1缺乏癥的眼部問題可導致視力喪失。神經系統(tǒng)疾病在TRNT1缺乏癥中也很常見。許多受影響的個體延遲了言語和運動技能的發(fā)展，例如坐，站立和行走，有些人的肌張力低下（張力減退）。在TRNT1缺乏癥患者中不常發(fā)生的特征包括由內心異常引起的聽力損失耳（感覺神經性聽力損失），反反復作（癲癇），以及腎臟或心臟問題.TRNT1缺乏包括最初被認為是兩種不同的疾病，一種稱為鐵細胞性貧血的嚴重疾病，伴有B細胞免疫缺陷，周期性發(fā)燒，以及發(fā)育遲緩（SIFD）和一種稱為視網(wǎng)膜色素變性的紅細胞性小紅細胞癥（RPEM），每種都以其最常見的特征命名。 SIFD從嬰兒期開始，受影響的個體通常不會在兒童時期存活。另一方面，RPEM在成年早期被識別，并且小紅細胞癥通常不會引起任何健康問題。然而，已經認識到一些個體具有落在嚴重性譜的這兩個末端之間的特征的組合。所有這些病例現(xiàn)在都被認為是TRNT1缺陷的一部分。該病臨床表征有：異形性紅細胞；紅細胞大小不均。

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視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616959。

視網(wǎng)膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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