【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性糖基化疾病II型是英文Congenital disorders of glycosylation type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性糖基化疾病II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 ；消化系統(tǒng)疾病 ；生長(zhǎng)異常 ；眼睛視覺(jué)疾病 ；食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫(xiě)為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見(jiàn)的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類(lèi)型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見(jiàn)類(lèi)型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼睛異常;釉質(zhì)發(fā)育不全;骨質(zhì)疏松癥;肌肉無(wú)力;聯(lián)合松弛;血小板減少;不明原因的發(fā)燒;肝腫大;骨骺發(fā)育不良;脊柱后側(cè)凸; Diaphyseal dysplasia;骨骺發(fā)育不良。該病臨床表征有：眼部異常；牙釉質(zhì)生長(zhǎng)不全；骨質(zhì)疏松；肌無(wú)力；關(guān)節(jié)松弛；血小板減少；不明原因的發(fā)熱；肝臟腫大；骨骺發(fā)育不良；脊柱側(cè)彎；骨干發(fā)育不良；干骺端發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorders of glycosylation type II致病鑒定基因解碼

Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性糖基化疾病II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性糖基化疾病II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614727。

先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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