【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

α特征地中海貧血是英文alpha trait thalassemia的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome ；alpha thalassemia X-linked mental retardation syndrome ；alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, nondeletion type ；alpha thalassemia/mental retardation, X-linked ；ATR-X syndrome ；ATRX syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止α特征地中海貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征是一種影響身體許多部位的遺傳性疾病。這種病癥幾乎有效發(fā)生在男性?；加笑恋刂泻Ｘ氀腦連鎖智力殘疾綜合征的男性具有智力殘疾和發(fā)育延遲的問(wèn)題。他們的言語(yǔ)被大大延遲，大多數(shù)人從來(lái)不說(shuō)話或從不簽名超過(guò)幾個(gè)字。大多數(shù)患病的兒童具有較弱的肌張力（張力）過(guò)低，這會(huì)延遲運(yùn)動(dòng)技能，如坐，站立和行走。一些患有這種疾病的人無(wú)法獨(dú)立行走。幾乎所有患有伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的人都具有獨(dú)特的面部特征，包括寬間隔的眼睛，具有上翻鼻孔的小鼻子和低耳朵。上唇形狀像顛倒的“V”，下唇傾向于突出。這些面部特征在幼兒期是最明顯的。隨著時(shí)間的推移，面部特征變得更粗糙，包括具有縮短的鼻子的更平坦的面部。大多數(shù)患者具有α地中海貧血的血液病癥的輕微征兆。這種疾病減少了血紅蛋白的產(chǎn)生，血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，其將氧攜帶到整個(gè)身體的細(xì)胞。血紅蛋白量的減少防止足夠的氧氣到達(dá)身體組織。極少地，患者也缺乏紅細(xì)胞（貧血），這可導(dǎo)致蒼白的皮膚，虛弱和疲勞。伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的另外特征包括異常小的頭部大?。ㄐ☆^），身材矮小，和骨骼異常。許多患者具有消化系統(tǒng)的問(wèn)題，例如胃酸回流到食道（胃食管反流）和慢性便秘。生殖器異常也很常見;患病的男性可能有不合意的睪丸和尿道開口在陰莖下面（尿道下裂）。在更嚴(yán)重的病例中，外生殖器不能明顯看出來(lái)是男性的或女性的（不明確的生殖器）。

佳學(xué)基因alpha trait thalassemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征是一種罕見病，其確切的患病率是未知的。已報(bào)告了200多名患者。

alpha trait thalassemia致病鑒定基因解碼

伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征源自ATRX基因的突變。該基因編碼了正常發(fā)育中起重要作用的蛋白質(zhì)。雖然ATRX蛋白的確切功能是未知的，研究表明它有助于調(diào)節(jié)其他基因的活性（表達(dá)）。這些基因中有正常血紅蛋白生成所必需的HBA1和HBA2基因。ATRX基因的突變改變了ATRX蛋白的結(jié)構(gòu)，這可能阻止其有效調(diào)節(jié)基因表達(dá)。 HBA1和HBA2基因的活性降低導(dǎo)致α地中海貧血。尚未確定的其他基因的異常表達(dá)，可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩，獨(dú)特的面部特征，以及α地中海貧血X聯(lián)智力殘疾綜合征的其他跡象和癥狀。

alpha trait thalassemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。ATRX基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，ATRX基因的一個(gè)有效的拷貝通常可以補(bǔ)償突變的拷貝。因此，攜帶單個(gè)突變ATRX基因的女性幾乎從未具有伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的表征。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。

α特征地中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，α特征地中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:301040 ；hpo_id:HP:0000010 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/。

怎樣選擇α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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