【佳學(xué)基因檢測(cè)】1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳是英文Spherocytosis, type 1, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種影響紅血細(xì)胞的疾病?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥新生兒患者具有嚴(yán)重的貧血，但在出生后的第一年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時(shí)發(fā)生。約一半患者會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴(yán)重性進(jìn)行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴(yán)重型，嚴(yán)重型。據(jù)估計(jì)，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴(yán)重型，3％-5％的患者是嚴(yán)重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時(shí)無任何癥狀。溫和型的患者通常會(huì)出現(xiàn)貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會(huì)出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴(yán)重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴(yán)重的貧血。嚴(yán)重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞供給。他們也有嚴(yán)重的脾腫大，黃疸，膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)提高。一些嚴(yán)重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。

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1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

1型球形紅細(xì)胞增多癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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