【佳學基因檢測】球形紅細胞癥顯性基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

球形紅細胞癥顯性是英文Spherocytosis, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止球形紅細胞癥顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做球形紅細胞癥顯性基因解碼、基因檢測？

EPB42相關的遺傳性球形紅細胞增多癥（EPB42-HS）是一種慢性非免疫性溶血性貧血，嚴重程度通常為輕度至中度。 EPB42-HS患者可以在出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸，或者可以在兒童時期出現(xiàn)由溶血性危象或再生障礙引起的貧血（通常與病毒感染有關）。 除了血液學表現(xiàn)之外，嚴重的并發(fā)癥包括脾臟腫大，這種疾病在童年早期可見，而膽石癥通常在20~30歲時中變得明顯。遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病?；颊咄ǔ霈F(xiàn)貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血，但在出生后的第一年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現(xiàn)膽結石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴重型，嚴重型。據(jù)估計，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴重型，3％-5％的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現(xiàn)貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會出現(xiàn)膽結石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大，黃疸，膽結石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。該病臨床表征有：溶血性貧血；球形紅細胞增多癥。

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球形紅細胞癥顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，球形紅細胞癥顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612690。

球形紅細胞癥顯性基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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