【佳學(xué)基因檢測(cè)】做紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖是英文Protoporphyria, erythropoietic, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)？

凝血酶原缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性出血性疾病，其特征是循環(huán)凝血酶原水平低;發(fā)病率約1/2,000,000。有兩種主要類型：I型缺乏，稱為真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血癥”，定義為凝血酶原的血漿水平低于正常值的10％，同時(shí)伴隨活性降低。這些患者出生時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重出血，包括臍帶出血，血腫，瘀斑，血尿，粘膜出血，血紅蛋白，顱內(nèi)出血，胃腸道出血和月經(jīng)過多。第2種是被稱為“異常血小板減少癥”的II型缺乏，特征在于功能障礙蛋白的正?；虻驼：铣?。出血癥狀更多變，取決于殘留功能活動(dòng)的量。變異凝血酶原基因等位基因可導(dǎo)致“低凝血酶原血癥”或“血小板減少癥”，并且對(duì)這兩種類型的等位基因具有復(fù)合雜合性的個(gè)體具有可變的表現(xiàn)。血漿水平在正常值的40％至60％之間的雜合突變攜帶者通常無癥狀，但在拔牙或手術(shù)后可出現(xiàn)出血（Lancellotti和De Cristofaro綜述，2009）。該病臨床表征有：月經(jīng)過多癥；牙齦出血；XI凝血因子活性降低；顱內(nèi)出血；出血時(shí)間延長(zhǎng)；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)；彌散性血管內(nèi)凝血；凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；維生素K缺乏癥；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

佳學(xué)基因Protoporphyria, erythropoietic, X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613679。

做紅細(xì)胞生成性原卟啉病X連鎖基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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