【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做PINULL（香港1）基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

PINULL（香港1）是英文PI NULL(HONG KONG 1)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止PINULL（香港1）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PINULL（香港1）基因解碼、基因檢測(cè)？

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑，它也被稱(chēng)為α1-蛋白酶抑制劑（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因?yàn)樗种聘鞣N蛋白酶（不僅僅是胰蛋白酶）。在較早的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中，它有時(shí)被稱(chēng)為血清胰蛋白酶抑制劑（STI，日期術(shù)語(yǔ)），因?yàn)槠渥鳛橐鹊鞍酌敢种苿┑哪芰κ瞧湓缙谘芯康娘@著特征。作為一種酶抑制劑，它可以保護(hù)組織免受炎癥細(xì)胞酶，尤其是中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響，血液參考范圍為0.9-2.3 g / L（在美國(guó)，參考范圍表示為mg / dL或微摩爾）但是，急性炎癥后濃度會(huì)上升很多倍。當(dāng)血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥）時(shí)，中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶過(guò)度自由分解彈性蛋白，降低肺部彈性，導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下，A1AT離開(kāi)其原始部位(肝臟)，并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無(wú)法這樣做，在肝臟中積聚，導(dǎo)致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑，也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化，并以非專(zhuān)利名稱(chēng)α1-蛋白酶抑制劑（人）和各種商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重組版本，但目前用于醫(yī)學(xué)研究而不是藥物。

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PINULL（香港1）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PINULL（香港1）的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做PINULL（香港1）基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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