【佳學(xué)基因檢測】PIM1-ALA213基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
PIM1-ALA213是英文PI M1-ALA213的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止PIM1-ALA213在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PIM1-ALA213基因解碼、基因檢測?
α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶(A1AT,A1A或AAT)是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑,它也被稱為α1-蛋白酶抑制劑(A1PI)或α1-抗蛋白酶(A1AP),因?yàn)樗种聘鞣N蛋白酶(不僅僅是胰蛋白酶)。在較早的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中,它有時(shí)被稱為血清胰蛋白酶抑制劑(STI,日期術(shù)語),因?yàn)槠渥鳛橐鹊鞍酌敢种苿┑哪芰κ瞧湓缙谘芯康娘@著特征。作為一種酶抑制劑,它可以保護(hù)組織免受炎癥細(xì)胞酶,尤其是中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響,血液參考范圍為0.9-2.3 g / L(在美國,參考范圍表示為mg / dL或微摩爾)但是,急性炎癥后濃度會(huì)上升很多倍。當(dāng)血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT(例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥)時(shí),中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶過度自由分解彈性蛋白,降低肺部彈性,導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥,如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下,A1AT離開其原始部位(肝臟),并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無法這樣做,在肝臟中積聚,導(dǎo)致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑,也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化,并以非專利名稱α1-蛋白酶抑制劑(人)和各種商品名(包括Aralast NP,Glassia,Prolastin,Prolastin-C和Zemaira)出售。也可以使用重組版本,但目前用于醫(yī)學(xué)研究而不是藥物。
佳學(xué)基因PI M1-ALA213基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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PIM1-ALA213的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,PIM1-ALA213的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
PIM1-ALA213基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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