【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做非梗阻性無(wú)精子癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
非梗阻性無(wú)精子癥是英文Non-obstructive azoospermia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止非梗阻性無(wú)精子癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非梗阻性無(wú)精子癥基因解碼、基因檢測(cè)?
胎兒水腫是胎兒全身水腫的描述性術(shù)語(yǔ),在血管外組分和體腔中積聚液體。它本身不是診斷,而是各種疾病的癥狀和終末期結(jié)果。在胎兒免疫水腫的情況下,常見(jiàn)的原因是母胎不相容性,如與胎兒中表達(dá)的許多遺傳性貧血和代謝紊亂有關(guān);在其他情況下,它仍然是特發(fā)性的并且可能是多因素的(Bellini等人,2009總結(jié))。胎兒免疫性胎兒占所有所描述的胎兒水腫病例的76%至87%(Bellini等,2009)。水腫的遺傳異質(zhì)性胎兒在??東南亞,α-地中海貧血是胎兒水腫的最常見(jiàn)原因,占病例的60%至90%。幾乎所有這些病例都是由HBA1(141800)和HBA2(141850)基因的純合缺失引起的。據(jù)報(bào)道,少數(shù)病例有1個(gè)明顯正常的α-珠蛋白基因,稱為血紅蛋白H(613978)水腫胎兒綜合征(Chui和Waye總結(jié),1998)。其他易患NIHF的遺傳性疾病包括其他先天性貧血,如紅細(xì)胞生成卟啉癥(例如,606938.0013),以及許多代謝紊亂,高歇氏病的,例如一種形式(例如,606463.0009),小兒唾液酸貯積?。?69920),粘多糖貯積病Ⅶ型(253220),糖原貯積病IV(232500),和先天性糖基化Ia型疾?。?12065)。該病臨床表征有:胎兒水腫;胎兒水腫;胎兒水腫;胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫;非免疫性胎兒水腫;嚴(yán)重的胎兒水腫。
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非梗阻性無(wú)精子癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非梗阻性無(wú)精子癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
如何做非梗阻性無(wú)精子癥基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
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