【佳學(xué)基因檢測】Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征是英文Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測?
MYH9相關(guān)病癥(MYH9RD)的特征在于大血小板(即> 40%的血小板>3.9μm直徑)和血小板減少癥(血小板計數(shù)<150×10(9)/ L),兩者都是從出生時就存在的。 MYH9RD與年輕成人發(fā)病的進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損失,早老性白內(nèi)障,肝??酶升高和腎病最初表現(xiàn)為腎小球腎病有關(guān)。在確定突變導(dǎo)致的基因MYH9之前,MYH9RD患者在診斷時根據(jù)不同臨床表現(xiàn)的組合診斷為患有Epstein綜合征,F(xiàn)echtner綜合征,May-Hegglin異常或Sebastian綜合征。然而,認(rèn)識到它們都?xì)w因于MYH9中的雜合致病性變異,并且由于非血液學(xué)表現(xiàn)的晚期發(fā)作,臨床發(fā)現(xiàn)通常在整個生命中惡化,導(dǎo)致這四種病癥被認(rèn)為是一種疾病,現(xiàn)在被稱為MYH9RD。臨床特征:腎病;月經(jīng)過多;心肌炎梗死;血小板減少;巨血小板;血栓形成異常;出血時間延長。該病臨床表征有:腎病;月經(jīng)過多癥;心肌梗死;血小板減少;巨血小板;異常血栓形成;出血時間延長。
佳學(xué)基因Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome致病鑒定基因解碼
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:155100。
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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