【佳學基因檢測】遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

遺傳性黃嘌呤尿是英文hereditary xanthinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital spherocytic hemolytic anemia；congenital spherocytosis；HS；spherocytic anemia；spherocytosis, type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性黃嘌呤尿在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測？

遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病。患者通常會出現貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血，但在出生后的第一年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現膽結石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴重型，嚴重型。據估計，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴重型，3％-5％的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會出現膽結石。溫和型的體征和癥狀通常出現于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大，黃疸，膽結石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。

佳學基因hereditary xanthinuria基因解碼、基因檢測大數據分析

遺傳性球形紅細胞增多癥在北歐血統(tǒng)人群中患病率為1/2000。這種病癥是該群體中遺傳性貧血的最常見誘因。遺傳性球形紅細胞增多癥在其他種族人群中的患病率是未知的，但它不常見。

hereditary xanthinuria致病鑒定基因解碼

至少五個基因突變引起遺傳性球形紅細胞增多癥。這些基因編碼的蛋白質分布在紅細胞膜上。這些蛋白質將分子轉運進出細胞，與其他蛋白質結合并維持細胞結構。這些蛋白中的一些允許細胞具有柔性；紅細胞必須是柔性才能從小血管（毛細血管）中通過。當通過狹窄的毛細血管時，這些蛋白質允許細胞改變形狀而不破裂。紅細胞膜蛋白中的突變導致過度剛性的畸形細胞。這些細胞是球形的，而正常細胞是扁平盤形。功能障礙的膜蛋白干擾細胞在穿過血管時改變形狀的能力。這種畸形紅細胞被稱為球形紅細胞，從循環(huán)中除去并送至脾臟進行破壞。在脾臟內，紅細胞分解（經

hereditary xanthinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在約75%的病例中，遺傳性球形紅細胞增多癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在某些病例中，受累者遺傳了一個受累親本的突變。其他病例來自基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也可以以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

遺傳性黃嘌呤尿的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性黃嘌呤尿的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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