【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征是英文hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做C1 esterase inhibitor deficiency；C1 inhibitor deficiency；HAE；HANE；hereditary angioneurotic edema;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性血管性水腫是一種以反反復(fù)作血管性水腫為特征的疾病。常發(fā)生于四肢、面部、腸道和呼吸道。輕微創(chuàng)傷或壓力可能引發(fā)該病，但經(jīng)常不知什么因素引發(fā)該病。累及腸道時(shí)會(huì)引起劇烈腹痛、惡心和嘔吐。累及呼吸道時(shí)可限制呼吸和危及生命的呼吸道阻塞。約三分之一患者在發(fā)病過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)不發(fā)癢的皮疹紅斑即邊緣性紅斑。癥狀一般始于兒童期并在青春期惡化。平均來(lái)說(shuō)，未接受治療的患者每1至2周發(fā)作一次，并且多數(shù)發(fā)作持續(xù)約3至4天。遺傳性血管性水腫發(fā)作的頻率和持續(xù)的時(shí)間差異很大，即使在同一家系。 有三種類型的遺傳性血管性水腫，即I型、I型I和III型，可以通過(guò)潛在原因和血液中C1抑制劑水平進(jìn)行區(qū)分。不同類型的遺傳性血管性水腫具有類似的癥狀和體征。原本以為III型只發(fā)生于女性，但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)具有男性患者的家系。

佳學(xué)基因hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性血管性水腫估計(jì)發(fā)病率為50,000分之一。 I型是最常見(jiàn)的，占85％的病例。 II型占15％的病例，III型非常罕見(jiàn)。

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SERPING1基因突變導(dǎo)致I型和II型遺傳性血管性水腫。SERPING1基因編碼的C1抑制劑蛋白對(duì)于控制炎癥很重要。C1抑制劑阻斷某些促炎蛋白質(zhì)的活性。引起I型遺傳性血管性水腫的突變導(dǎo)致血液中C1抑制劑水平降低，引起II型遺傳性血管性水腫的突變導(dǎo)致C1抑制劑功能異常。沒(méi)有適量的功能性C1抑制劑，產(chǎn)生過(guò)量的緩激肽蛋白質(zhì)片段。緩激肽能增加血管壁滲漏性，使更多流體通過(guò)血管壁進(jìn)入身體組織，促進(jìn)炎癥。身體組織中液體的過(guò)度積累，導(dǎo)致腫脹發(fā)作。F12基因中的改變與一些III型遺傳性血管性水腫病例相關(guān)。該基因編碼了凝血

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這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:106100 hpo_id:HP:0002013。

遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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