【佳學基因檢測】做范可尼貧血補充組N基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

范可尼貧血補充組N是英文Fanconi anemia, complementation group N的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止范可尼貧血補充組N在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做范可尼貧血補充組N基因解碼、基因檢測？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風險增加。 60％-75％的受影響個體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項或多項：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細胞減少癥的進行性骨髓衰竭通常在第一個十年出現(xiàn)，通常最初伴有血小板減少癥或白細胞減少癥。到40至50歲時，估計骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血病）的發(fā)生率為10％-30％;和非血液學惡性腫瘤（實體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子; Cafe-au-lait spot;再生障礙性貧血;髓母細胞瘤;神經(jīng)母細胞瘤。該病臨床表征有：短頸；咖啡斑；再生障礙性貧血；髓母細胞瘤；神經(jīng)母細胞瘤。

佳學基因Fanconi anemia, complementation group N基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Fanconi anemia, complementation group N致病鑒定基因解碼

Fanconi anemia, complementation group N基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

范可尼貧血補充組N的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補充組N的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610832。

做范可尼貧血補充組N基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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