【佳學(xué)基因檢測(cè)】范可尼貧血補(bǔ)充組基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

范可尼貧血補(bǔ)充組是英文Fanconi anemia, complementation group E的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止范可尼貧血補(bǔ)充組在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充組基因解碼、基因檢測(cè)？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60％-75％的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽(tīng)力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在第一個(gè)十年出現(xiàn)，通常最初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí)，估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血?。┑陌l(fā)生率為10％-30％;和非血液學(xué)惡性腫瘤（實(shí)體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：隱睪癥;重復(fù)收集系統(tǒng);馬蹄腎;異位腎;腎臟發(fā)育不全; Cafe-au-lait spot;貧血蒼白;血小板減少;中性粒細(xì)胞減少;全血細(xì)胞減少; Reticulocytopenia;貧血;白血病;在DNA中缺乏UV誘導(dǎo)的嘧啶二聚體切除;延長(zhǎng)G2期細(xì)胞周期。該病臨床表征有：隱睪；雙套集合管系統(tǒng)；馬蹄腎；異位腎；腎發(fā)育不全；咖啡斑；貧血性白斑；血小板減少；中性粒細(xì)胞減少；全血細(xì)胞減少；網(wǎng)狀細(xì)胞減少；貧血；白血?。蛔贤饩€引起的DNA分子中嘧啶二聚體的切除缺陷；細(xì)胞周期中G2期延長(zhǎng)。

佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group E基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Fanconi anemia, complementation group E致病鑒定基因解碼

Fanconi anemia, complementation group E基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

范可尼貧血補(bǔ)充組的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補(bǔ)充組的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600901。

范可尼貧血補(bǔ)充組基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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