【佳學(xué)基因檢測(cè)】范可尼貧血互補(bǔ)組D1基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

范可尼貧血互補(bǔ)組D1是英文Fanconi anemia, complementation group D1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止范可尼貧血互補(bǔ)組D1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血互補(bǔ)組D1基因解碼、基因檢測(cè)？

范可尼貧血（FA）的特征是身體異常，骨髓衰竭和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。 60％-75％的受影響個(gè)體出現(xiàn)身體異常，包括以下一項(xiàng)或多項(xiàng)：身材矮小;皮膚色素沉著異常;拇指，前臂，骨骼系統(tǒng)，眼睛，腎臟和泌尿道，耳朵（和聽(tīng)力下降），心臟，胃腸系統(tǒng)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形;性腺功能低下;和發(fā)展遲緩。伴有全血細(xì)胞減少癥的進(jìn)行性骨髓衰竭通常在第一個(gè)十年出現(xiàn)，通常最初伴有血小板減少癥或白細(xì)胞減少癥。到40至50歲時(shí)，估計(jì)骨髓衰竭的累積發(fā)生率為90％;血液系統(tǒng)惡性腫瘤（主要是急性髓性白血病）的發(fā)生率為10％-30％;和非血液學(xué)惡性腫瘤（實(shí)體瘤，特別是頭頸部，皮膚，胃腸道和生殖道）25％-30％。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Cafe-au-lait spot; T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病;急性巨核細(xì)胞白血病。該病臨床表征有：咖啡斑；T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血??；急性巨核細(xì)胞白血病。

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常染色體隱性遺傳病

范可尼貧血互補(bǔ)組D1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血互補(bǔ)組D1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:605724。

范可尼貧血互補(bǔ)組D1基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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