【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性角化不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性角化不良隱性是英文Dyskeratosis Congenita, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做dyserythropoietic anemia with thrombocytopenia GATA-1-related thrombocytopenia with dyserythropoiesis GATA1-related cytopenia GATA1-related X-linked cytopenia X-linked macrothrombocytopenia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性角化不良隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性角化不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥是影響血細(xì)胞的一種病癥，主要發(fā)生在男性中。這種病癥的一個(gè)主要特征是一種稱為紅細(xì)胞生成異常性貧血的貧血，其特征在于紅細(xì)胞短缺。術(shù)語“紅細(xì)胞生成異?！笔侵冈谶@種疾病下發(fā)生的異常紅細(xì)胞形成。在受累者中，未成熟的紅細(xì)胞異常地成形并且不能發(fā)育成成熟細(xì)胞，導(dǎo)致健康紅細(xì)胞的短缺?；加屑t細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的人可能患有另一種血液病癥，其特征在于循環(huán)血小板水平降低（血小板減少癥）。血小板是通常有助于血液凝固的細(xì)胞碎片。血小板減少容易引起瘀傷和異常出血。雖然患有紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的人可能具有兩種血液疾病的體征和癥狀，但一些主要受貧血影響，而另一些受血小板減少癥的影響更大。最嚴(yán)重的紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的特征是胎兒水腫，過量的液體在出生前累積在身體中。對(duì)于許多人來說，紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的體征和癥狀在嬰兒期開始?；加羞@種病癥的人在輕微創(chuàng)傷后甚至在沒有受傷的情況下（自發(fā)性出血）經(jīng)歷持續(xù)很久的出血或瘀傷。貧血可引起皮膚蒼白，虛弱和疲勞。嚴(yán)重貧血可能需要頻繁輸血以補(bǔ)充紅細(xì)胞的供應(yīng);然而，多年的反復(fù)輸血可導(dǎo)致健康問題，例如血液中的鐵過量。患有紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的人也可能缺乏白細(xì)胞（中性白細(xì)胞減少癥），這可能使其易反復(fù)性感染。此外，他們可能有脾臟擴(kuò)大（脾腫大）。這些異常的嚴(yán)重性在受累者之間變化。一些患有紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥的人具有另外的血液病癥，例如β地中海貧血或先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病。 β地中海貧血是血紅蛋白生成減少的疾病，血紅蛋白是攜帶氧的紅細(xì)胞中的含鐵蛋白。血紅蛋白的減少可導(dǎo)致整個(gè)身體的細(xì)胞和組織中的氧不足。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥是另一種損害血紅蛋白生成的疾病。具有先天性紅細(xì)胞生成卟啉癥的人也對(duì)陽(yáng)光非常敏感，并且暴露于太陽(yáng)的皮膚區(qū)域可變得脆弱起泡。

佳學(xué)基因Dyskeratosis Congenita, Recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥是一種罕見病，其患病率是未知的。偶爾，患有這種疾病的個(gè)體被誤診為患有更常見的血液疾病，使得更難確定有多少人患有紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥。

Dyskeratosis Congenita, Recessive致病鑒定基因解碼

GATA1基因的突變導(dǎo)致紅細(xì)胞生成異常性貧血和血小板減少癥。 GATA1基因編碼附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域并幫助控制許多其它基因活性的蛋白質(zhì)?；谠撟饔茫珿ATA1蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 GATA1蛋白參與未成熟血細(xì)胞的特化（分化）。為了正常地起作用，這些未成熟細(xì)胞必須分化成特定類型的成熟血細(xì)胞。通過其作為轉(zhuǎn)錄因子的活性及其與其他蛋白質(zhì)的相互作用，GATA1蛋白調(diào)節(jié)未成熟紅細(xì)胞和血小板前體細(xì)胞（巨核細(xì)胞）的生長(zhǎng)和分裂（增殖），并有助于其分化.GATA1基因突變破壞蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合或與其他蛋白質(zhì)相互作用

Dyskeratosis Congenita, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

此疾病以X連鎖模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上，即每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)性染色體之一，則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。因?yàn)榕跃哂袃蓚€(gè)拷貝的X染色體，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變通常導(dǎo)致不嚴(yán)重的癥狀，或在女性中不引起癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

先天性角化不良隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性角化不良隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300367 hpo_id:HP:0000967。

先天性角化不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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