【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做惡病質(zhì)基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

惡病質(zhì)是英文Cachexia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止惡病質(zhì)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡病質(zhì)基因解碼、基因檢測(cè)？

最近，新的人血小板抗原Ca / Tu的多態(tài)性顯示來(lái)自GPIIIa cDNA的堿基1564處的GA核苷酸取代，其導(dǎo)致單個(gè)氨基酸差異，即GPIIIa的氨基酸489處的Arg / Gln。。 我們開(kāi)發(fā)了PCR-RFLP方法來(lái)確定日本人群中Ca / Tu的基因型及其頻率。 在分析的314個(gè)隨機(jī)供體中發(fā)現(xiàn)了包含1個(gè)Ca / Tu（a / a）純合供體和14個(gè)Ca / Tu（a / b）雜合供體的15個(gè)Ca / Tua供體。 Ca / Tu基因的頻率為0.025（Ca / Tua）和0.975（Ca / Tu（b））。 本研究表明，日本（15/314）中Ca / Tua個(gè)體的頻率比Kekom?ki等人先前報(bào)道的芬蘭人口（1/150）高約7倍。 因此，必須注意Ca / Tu同種異體抗原參與新生兒同種免疫性血小板減少癥和血小板輸注的不應(yīng)性。

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惡病質(zhì)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，惡病質(zhì)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做惡病質(zhì)基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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