【佳學(xué)基因檢測】β-地中海貧血lermontov型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

β-地中海貧血lermontov型是英文Beta-thalassemia, lermontov type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止β-地中海貧血lermontov型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-地中海貧血lermontov型基因解碼、基因檢測？

β地中海貧血是一種血液疾病，可以減少血紅蛋白的產(chǎn)生。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的含鐵蛋白質(zhì)，可將氧氣輸送到整個身體的細(xì)胞。在患有β地中海貧血的人中，低水平的血紅蛋白導(dǎo)致身體的許多部位缺氧。受影響的個體也缺乏紅細(xì)胞（貧血），這可能導(dǎo)致皮膚蒼白，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。 β地中海貧血患者發(fā)生異常血栓的風(fēng)險增加。 β地中海貧血根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度分為兩類：重型地中海貧血（也稱為Cooley貧血）和中間型地中海貧血。在這兩種類型中，重型地中海貧血癥更為嚴(yán)重。重型地中海貧血的癥狀和體征出現(xiàn)在生命最初2年。兒童患上危及生命的貧血癥。他們不會增加體重并以預(yù)期的速度生長（不能茁壯成長），并且可能會使皮膚和白人的黃色變黃（黃疸）。受影響的人可能有脾臟，肝臟和心臟腫大，骨骼可能畸形。一些重型地中海貧血的青少年經(jīng)歷了青春期延遲。許多重型地中海貧血癥患者癥狀嚴(yán)重，需要經(jīng)常輸血以補(bǔ)充紅細(xì)胞供應(yīng)。隨著時間的推移，慢性輸血引起的含鐵血紅蛋白的流入可導(dǎo)致體內(nèi)鐵的積累，導(dǎo)致肝臟，心臟和激素問題。地中海貧血的中間體ia比重型地中海貧血癥更溫和。中間型地中海貧血的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童早期或以后的生活中。受影響的個體患有輕度至中度貧血，也可能有生長緩慢和骨骼異常。臨床特征：血尿;黃疸;紫紺;蒼白;膽石癥;脾腫大;溶血性貧血;紅細(xì)胞增多癥;微囊性貧血;骨髓炎;亨氏體貧血癥;大紅細(xì)胞溶血病;紅細(xì)胞鐮狀腫脹傾向增加;血紅素生物合成途徑的異常;骨軟骨病。該病臨床表征有：血尿；黃疸；紫紺；蒼白圈；膽石癥；脾腫大；溶血性貧血；紅細(xì)胞增多癥；小細(xì)胞性貧血；骨髓炎；變性珠蛋白小體貧血；大紅細(xì)胞溶血病；鐮狀紅細(xì)胞增加傾向；血紅素生物合成途徑的異常。

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β-地中海貧血lermontov型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-地中海貧血lermontov型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603902。

β-地中海貧血lermontov型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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