基因解碼導(dǎo)讀
導(dǎo)致不孕不育的原因有很多，根據(jù)佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單是精子發(fā)育障礙就有34種不同的類型。而精子發(fā)育障礙只是男性不育的一種。引起男性精子發(fā)育障礙的核心基因超過40個，而在國際數(shù)據(jù)庫有記載的可以導(dǎo)致病精子發(fā)育障礙的基因位點不超過431個。盡管數(shù)據(jù)庫的數(shù)量會不斷增加，但是以假設(shè)、列舉、驗證為基礎(chǔ)的基因檢測無法發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫記載之外的基因位點。以基因解碼為基礎(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼具有發(fā)現(xiàn)患者獨特病因的能力，大大提高不孕不育患者的致病基因的檢出率和正確率。
患者病情描述
來自湖北京山的張無忌（化名），就診時44歲?；楹?3年，沒有生育。其兄張大千（化名）現(xiàn)年52歲，婚后一直未生育，領(lǐng)養(yǎng)一女，現(xiàn)已17歲。對張無忌的精液進行鏡檢分析，結(jié)果表明，其精子中99%的精子頭部呈現(xiàn)大而不規(guī)則的形狀，其中多鞭毛精子占49.6。精液體積平均為4.3ml, 精子計數(shù)為0.85×106/ml。佳學(xué)基因懷疑患者罹患大頭精子癥。在佳學(xué)基因基因解碼師的建議下，對張無忌的兄弟張大千進行并案檢測研究，以節(jié)省測序、解碼費用。佳學(xué)基因合作醫(yī)療機構(gòu)隨對張大千的精液進行了顯微鏡檢。其中99.3%的精子頭部呈現(xiàn)不規(guī)則的大頭形狀，多毛精子占52%。3次精液體積平均為3.6ml,精子計數(shù)為0.73×106/mlc.體細胞染色體分析呈現(xiàn)四位體。
巨精子癥的致病基因鑒定基因解碼
按照佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼操作流程，和患者溝通并獲得知情同意后，武漢中南醫(yī)院將張無忌兄弟及其父母四人的血液各抽取3ml,佳學(xué)基因采用致病基因解碼技術(shù)，對張無忌的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)張無忌的全部基因序列中存在20347691個基因突變，其中在NM_001015878的145位存在一個插入突變，是雜合突變，在同一個基因的136位存在一個單堿基突變。佳學(xué)基因根據(jù)張無忌的測序解碼結(jié)果，對其父、母和兄弟進行分析，發(fā)現(xiàn)這兩個突變位點一個是由父親提供，一個是由母親提供。這兩個位點同時存在兄弟兩個身上，導(dǎo)致兩兄弟體內(nèi)的分管精子生成的一個蛋白質(zhì)激酶功能異常，是兩兄弟不孕的致病基因。在進行基因解碼前，張無忌曾在試管嬰兒中心嘗試進行多次胞質(zhì)內(nèi)精子注射，均未消獲得生育。佳學(xué)基因解碼師解釋說，該患者體內(nèi)突變基因使得患者體內(nèi)的所有的精子都是染色體異常的，并且即使在非常有效的形態(tài)學(xué)選擇之后也不應(yīng)嘗試胞質(zhì)內(nèi)精核注射。
解碼帶來的好處
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫及佳學(xué)基因解碼結(jié)果，該基因病突變引起的男子不孕不育無法通過現(xiàn)的試管嬰兒技術(shù)幫助患者生育胎兒，及早解碼分析可以幫助患者節(jié)省不必要的開支和心理煎熬。另外，該基因突變不影響女性生育。
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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