【佳學基因檢測】吉特爾曼綜合征(Gitelman syndrome)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
吉特爾曼綜合征是英文疾病名稱Gitelman syndrome的中文翻譯，又叫做吉特曼病，家族性低鉀低鎂血癥，吉特爾曼氏綜合征，原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥，腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥。
什么樣的人應當做吉特爾曼綜合征基因解碼、基因檢測？
吉特爾曼綜合征是一種腎臟疾病，體內帶電離子包括鉀離子、鎂離子和鈣離子失衡。吉特爾曼綜合征通常出現在兒童后期或青春期發(fā)病。這種疾病的共同特征包括疼痛性肌肉痙攣（手足搐動）、肌肉無力或抽筋、頭暈和嗜鹽。皮膚常有刺痛感（感覺異常），賊發(fā)于面部。一些吉特爾曼綜合征患者會有過度疲勞（疲倦）、低血壓和關節(jié)軟骨鈣化癥。佳學基因發(fā)現，吉特爾曼綜合征患者具有心律失常高風險，這是一種室性心律失常。不同吉特爾曼綜合征患者的臨床表征差別很大，即使是在同一家庭的不同患者中，征狀也會明顯不同。大多數有這種病的人癥狀輕微，也有患者存在嚴重肌肉痙攣、癱瘓和緩慢生長。
吉特爾曼綜合征常規(guī)臨床檢查
常規(guī)體檢；血常規(guī)；血生化；尿沉渣；尿電解質；肝腎功能；心電圖
吉特爾曼綜合征基因解碼
- 致病基因：
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以引起吉特爾曼綜合征的致病基因。SLC****和C****是導致這一疾病的部分基因。在腎臟里，這些基因調節(jié)控制的蛋白質參與將尿液中的鹽（氯化鈉或NaCl）重新吸收回到血液中。這兩種基因的突變都會損害腎臟吸收鹽的能力，從而導致尿液中過量鹽的損失（鹽浪費）。鹽運輸的異常也影響其他離子的再吸收，包括鉀、鎂和鈣離子。身體內離子的不平衡是吉特爾曼綜合征的主要特征。
- 遺傳方式：
根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，吉特爾曼綜合征是按常染色體隱性模式遺傳，這意味著即使父母沒有患病，孩子也可能產生疾病。患病的基因由父母雙房各貢獻一個致病基因拷貝，此時，在沒有健康寶貝基因解碼的幫助上，有可能繼續(xù)生育病孩，只能通過基因矯正進行有效治療。但是通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼也可能發(fā)現是其他心情況，為生育健康二胎帶來希望。
吉特爾曼綜合征基因解碼可以區(qū)分：
- 肌肉痙攣
- 心律失常
- 疲勞
- 感覺異常
吉特爾曼綜合征的其他名字
- 家族性低鉀低鎂血癥familial hypokalemia-hypomagnesemia
- 吉特爾曼氏綜合征Gitelman's syndrome
- GS
- 原發(fā)性腎小管低鉀-低鎂血癥伴低鈣尿癥（hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria）
- 腎小管低鎂-低鉀血癥伴低鈣尿癥（tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria）
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吉特爾曼綜合征致病基因鑒定基因解碼案例
其他疾病的基因解碼、基因檢測
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