【佳學(xué)基因檢測】遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻譯。根據(jù)佳學(xué)基因描述,成年時(shí),是身材不成比例,短軀干和手臂跨度明顯高于身高。 出生時(shí),男性患者身長正常,體型正常。 在6歲至8歲左右開始呈現(xiàn)線性增長遲緩。 賊終成人身高通常為137-163厘米。 漸進(jìn)性關(guān)節(jié)和背部疼痛伴骨關(guān)節(jié)炎隨之而來; 通常涉及髖關(guān)節(jié),膝關(guān)節(jié)和肩關(guān)節(jié),但程度不同。 早在40歲時(shí)就需要更換髖關(guān)節(jié)。 指間關(guān)節(jié)通常是幸免的。 運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知能力發(fā)育正常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這是一種損害骨骼生長的疾病。它影響脊柱骨骼、胳膊和腿部長骨(骨骺)的末端。 遲發(fā)是指這種疾病的體征和癥狀在出生時(shí)不存在,但在兒童時(shí)期后期出現(xiàn),通常在6至10歲之間。患者骨骼異常、身材矮小。具有致病基因的男孩一直穩(wěn)步增長到兒童童晚期。他們的成年身高范圍從4英尺6英寸(137厘米)到5英尺4英寸(163厘米)。脊椎骨(椎骨)的生長受損主要導(dǎo)致身材矮小。脊柱異常包括扁平椎體(扁平狀),駝峰形凸起,椎間盤間椎間盤逐漸變薄,以及脊柱異常彎曲(脊柱側(cè)凸或后凸畸形)。這些脊柱問題也會(huì)導(dǎo)致患有這種疾病的人背部疼痛。 患者的個(gè)體軀干和頸部較短,與身高相比,他們的胳膊長得不成比例。其他骨骼特征包括髖關(guān)節(jié)異常,導(dǎo)致大腿骨向內(nèi)轉(zhuǎn)(coxa vara);多發(fā)性骨骺異常,包括大腿骨短上端(股骨頸);和一個(gè)寬大的桶狀胸部。通常發(fā)生在老年人中的一種稱為骨關(guān)節(jié)炎的疼痛性關(guān)節(jié)病通常此類患者的成年早期出現(xiàn),并且隨著時(shí)間而進(jìn)一步惡化,常影響臀部,膝蓋和肩部。
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良常規(guī)臨床檢查
- 青春期或成年期的身材不成比例,身材相對較矮,桶形胸部。 上身部位與下身部位的比例通常約為0.8。 手臂跨度通常超過10-20厘米的高度。 青春期可能會(huì)出現(xiàn)短頸,背側(cè)后凸和腰椎前凸。
- 早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎,尤其是髖關(guān)節(jié)
- 沒有腭裂和視網(wǎng)膜脫離(經(jīng)常出現(xiàn)在SED先天性;見鑒別診斷)
- 多發(fā)骺異常
- 從側(cè)面觀察時(shí),扁平椎體(扁平椎體)具有特征性的優(yōu)越性和劣質(zhì)“駝背性”,成年期間狹窄的椎間盤空間
- 脊柱側(cè)彎
- 發(fā)育不良的齒狀突進(jìn)程
- 短股骨頸
- Coxa vara
- 開始于青春期成人的早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良缺陷基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良。其中一個(gè)基因編碼合成一種蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)顆粒(TRAPP)復(fù)合物的一部分,它在細(xì)胞內(nèi)的各個(gè)部分的蛋白質(zhì)運(yùn)輸中發(fā)揮作用?;蚪獯a揭示,這一蛋白質(zhì)是將蛋白質(zhì)運(yùn)輸出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)所必需的,后者是一種參與蛋白質(zhì)加工和運(yùn)輸?shù)募?xì)胞器。例如,需要這種蛋折質(zhì)將稱為前膠原的大分子移出內(nèi)質(zhì)網(wǎng),以便它們可以通過酶進(jìn)行處理以產(chǎn)生更小的成熟膠原蛋白,從而加強(qiáng)和支持結(jié)締組織如皮膚,骨,軟骨,肌腱和韌帶。部分基因序列的變化會(huì)產(chǎn)失去功能或者功能減弱的蛋白質(zhì)。包括原膠原蛋白在內(nèi)的大蛋白質(zhì)不能從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運(yùn)出去。原膠原轉(zhuǎn)運(yùn)的缺乏導(dǎo)致細(xì)胞中成熟膠原的減少從而損害骨骼,軟骨和其他結(jié)締組織的發(fā)育。骨骼發(fā)育的異常導(dǎo)致許多X連鎖性脊椎骨骺發(fā)育不良癥的不同病征。不同的基因突變在不同的患者發(fā)揮作用,假設(shè)式、列舉式的基因檢測常常會(huì)錯(cuò)過真正的發(fā)病基因,而基因解碼則是致病基因鑒定所需要的。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體,一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分:
- 骨骼發(fā)育異常
- 關(guān)節(jié)炎
- 身材矮小
遲發(fā)型X-連鎖脊椎骨骺發(fā)育不良的其他名字
- late onset spondyloepiphyseal dysplasia
- SED tarda
- X-linked SED
- X-linked SEDT
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