【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼
作者：基因檢測解決方案
時間：2024-07-14 11:21
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X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻譯，是免疫系統(tǒng)遺傳疾病，患者幾乎全部是男性。因為他們?nèi)狈Ρ匾拿庖呒毎麃淼挚鼓承┘毦?，病毒和真菌，容易反?fù)、持續(xù)感染。許多嬰兒發(fā)生慢性腹瀉，稱為鵝口瘡的真菌感染和皮疹。孩子生長緩慢。如果沒有在基因解碼下的基因矯正治療，通常會在嬰兒期死亡。

【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻譯，是免疫系統(tǒng)遺傳疾病，患者幾乎全部是男性。因為他們?nèi)狈Ρ匾拿庖呒毎麃淼挚鼓承┘毦?，病毒和真菌，容易反?fù)、持續(xù)感染。許多嬰兒發(fā)生慢性腹瀉，稱為鵝口瘡的真菌感染和皮疹。孩子生長緩慢。如果沒有在基因解碼下的基因矯正治療，通常會在嬰兒期死亡。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。是由基因突變引起的細胞和體液免疫缺陷綜合征。幾乎有效缺乏T和自然殺傷（NK）淋巴細胞，B淋巴細胞功能異常。除非通過骨髓移植或基因治療實現(xiàn)免疫系統(tǒng)的重建，患者會在兩歲前夭折。如果沒有基因解碼進行致病基因鑒定，患者會在3至6個月之間發(fā)病，停止生長，口腔/尿布發(fā)生念珠菌病，缺少扁桃體和淋巴結(jié)，反復(fù)性感染。盡管采用藥物控制，仍然會受到機會性生物體如肺囊蟲感染。其他常見病征包括皮疹，腹瀉，咳嗽和充血，發(fā)熱，肺炎，敗血癥和其他嚴(yán)重細菌感染。非典型X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷可能有免疫失調(diào)和自身免疫性疾病引起的皮疹，胃腸道吸收不良和身材矮小。

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷常規(guī)臨床檢查

新生兒篩查時，T細胞受體切除圈（TRECs）數(shù)量低
淋巴細胞減少明顯（0-3個月<3400個細胞/ mm3）和/或T細胞（CD3 +）淋巴細胞減少癥（<1500個細胞/ mm3）
對有絲分裂原PHA的T細胞增殖嚴(yán)重缺陷（<參考值下限的10％/正常應(yīng)答）
胸腺功能明顯下降：CD4 + CD45RA +幼稚T細胞或TRECs減少或缺失
胸部X光片胸腺影缺失
與健康對照相比，在功能測試中IL-21誘導(dǎo)的STAT3磷酸化降低，這表明B細胞中的共有γ鏈功能缺陷
陰性HIV病毒載量測試（RNA / DNA測定）

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷嬰兒的淋巴細胞計數(shù)

細胞類型	淋巴細胞計數(shù)		% 患者	對照
細胞類型	平均數(shù)	范圍	% 患者	平均	范圍
淋巴細胸總數(shù)	<2,000		70%	5,400 1	3,400-7,600 1
淋巴細胸總數(shù)	<2,000		70%	5,500 2	>2,000 2
T 細胞	200	0-800	90%-95% 3	3,680 1	2,500-5,500 1
B 細胞	1,300	44 - >3,000 4	95%	730 1	300-2,000 1
NK 細胞	<100		88%	420 1	170-1,100 1

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼

致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷。其中的一個基因編碼的蛋白質(zhì)對正常免疫系統(tǒng)功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)的說明。這種蛋白質(zhì)對于稱為淋巴細胞的發(fā)育中的免疫細胞的生長和成熟是必需的。淋巴細胞防有害病菌入侵者身體，制造抗體，并幫助調(diào)節(jié)整個免疫系統(tǒng)。基因解碼發(fā)現(xiàn)，基因突變阻止了這些細胞的正常發(fā)育和功能。沒有功能性淋巴細胞，身體無法抵抗感染。

遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是以X連鎖隱性模式遺傳的。導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。