【佳學基因檢測】促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥是英文Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia的中文翻譯。患者主要是男性，血小板減少，輕到重度貧血。同時存在以下一到多種征狀：血小板功能障礙，輕度β-地中海貧血，中性粒細胞減少癥和先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）。 血小板減少癥通常在嬰兒時期表現(xiàn)為出血性疾病，伴有容易瘀傷和粘膜出血（例如鼻出血）。 貧血的范圍從賊?。ㄝp度紅細胞生成）到嚴重（胎內(nèi)積水并需要宮內(nèi)灌輸）。 賊厲害的情況下，終身嚴重出血和/或依賴紅細胞輸血。征狀較輕時，隨著年齡的增長，貧血和出血風險可能自發(fā)降低。致病基因雜合的女性患者，可能有輕度至中度癥狀，如月經(jīng)過多。

什么樣的人應當做促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男孩?；颊呱砘嫉氖且环N血液病。主要特征是一種稱為紅細胞生成性貧血的貧血癥，血液內(nèi)紅細胞短缺。在血液里，未成熟的紅細胞形狀異常，不能發(fā)育成功能成熟的細胞，導致健康的紅細胞短缺?；加屑t細胞生成性貧血和血小板減少癥的患者可能患有以循環(huán)血小板水平降低為特征的另一種血液病，叫做血小板減少癥。血小板是有助于血液凝固的細胞碎片。血小板減少可導致容易瘀傷和異常出血。雖然患有紅細胞生成性貧血和血小板減少癥的患者具有這兩種疾病的特征，但其中一些主要表現(xiàn)為貧血，而另一些則更易表現(xiàn)為血小板減少癥的征狀。嚴重的紅細胞生成性貧血和血小板減少癥的特征是胎兒積水，這是一種在出生前體內(nèi)積聚過量液體的狀況。對于許多其他人來說，紅細胞生成性貧血和血小板減少癥的癥狀和體征會在嬰幼兒時期發(fā)病?；加羞@種疾病的人在輕微創(chuàng)傷后或即使沒有受傷（自發(fā)性出血）后也會出現(xiàn)長時間出血或瘀傷。貧血會導致蒼白的皮膚，虛弱和疲勞。嚴重的貧血可能需要頻繁的輸血來補充紅細胞的供應；然而，多年來的反復輸血可能導致健康問題，如血液鐵含量過量?；加屑t細胞生成性貧血和血小板減少癥的患者也可能缺乏白細胞（嗜中性粒細胞減少癥），這可能會使他們?nèi)菀装l(fā)生反復性感染。另外，它們可能有脾腫大（脾腫大）。疾病的影響程度會因人而異。一些患有紅細胞生成性貧血和血小板減少癥的人患有其他血液疾病，如β地中海貧血或先天性紅細胞生成性卟啉癥。 β地中海貧血癥是一種血紅蛋白含量過低的病癥，血紅蛋白是紅細胞中攜帶氧氣的含鐵蛋白質(zhì)。血紅蛋白減少可導致整個身體細胞和組織中的氧氣短缺。先天性紅細胞生成性卟啉癥是另一種損害血紅蛋白產(chǎn)生的病癥。先天性紅細胞生成性卟啉癥患者對陽光也非常敏感，暴露在太陽下的皮膚區(qū)域會變得脆弱，容易起泡。

促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥常規(guī)臨床檢查

• 血小板減少癥和/或輕到中度貧血癥（包括胎兒積水）
• 具有下列征狀中的一到多個:
  • 血小板功能異常
  • 輕度β-地中海貧血
  • 中性粒細胞缺失
  • 先天性紅細胞生成性卟啉病 (CEP)
• 沒有 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)綜合征征狀，一種X-連鎖微小板缺少癥

促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥。其中的一致病基因編碼控制產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素蛋白質(zhì)，它存在于視網(wǎng)膜中。它通過將視網(wǎng)膜細胞鏈接在一起，參與視網(wǎng)膜細胞的組織，在視網(wǎng)膜的發(fā)育和維持中起作用。通過基因解碼，這一基因發(fā)育突變，導致視網(wǎng)膜色素蛋白減少或有效喪失，這破壞了視網(wǎng)膜中細胞的維持和組織，在視網(wǎng)膜中形成微小裂隙。這種損傷經(jīng)常在黃斑中形成“輻條輪”狀況，通過眼睛檢查過程中可以看到。其中一半的患者，異?？赡馨l(fā)生在黃斑區(qū)域，影響視力，另一半發(fā)生在視網(wǎng)膜的兩側(cè)，導致周邊視力受損。其他的一些基因突變，同樣會產(chǎn)生這一疾病，只能通過基因解碼而不是基因檢測來發(fā)現(xiàn)。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥基因解碼可以區(qū)分：

• 血小板減少癥
• 地中海貧血
• 中性粒細胞減少癥

促紅細胞生成性貧血和血小板減少癥的其他名字

• 紅細 胞生成異常性貧血與血小板減少癥
• GATA-1相關性血小板減少癥與紅細胞生成異常
• GATA1相關的血細胞減少癥
• GATA1相關的X連鎖血細胞減少癥
• X連鎖性巨血細胞減少癥

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