【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀：
X-連鎖淋巴組織增生性疾病，此處指X-連鎖淋巴組織增生癥，是英文X-linked lymphoproliferative disease的中文翻譯。是一種T、B細胞均發(fā)生缺陷的聯(lián)合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重該病的病程。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼、基因檢測？
患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應(yīng)正常。臨床表現(xiàn)可歸納為5種類型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征（virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS）占58%，賊為常見。發(fā)生于5～17歲。表現(xiàn)為CD8+T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質(zhì)壞死、腦血管周圍單核細胞浸潤、輕型單核細胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細胞缺乏和內(nèi)皮細胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細胞和核碎片的組織細胞浸潤是VAHS的特點，大多數(shù)在EBV感染后1個月內(nèi)死亡。
2.丙種球蛋白異常占31%。此型較為常見，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織（淋巴結(jié)、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓）可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結(jié)以外部位，賊常侵犯腸道回盲區(qū)，較少侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是Burkitt型，少數(shù)為霍奇金淋巴瘤；大多數(shù)為B細胞性，少數(shù)為T細胞性。
4.再生障礙性貧血占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血（全血細胞性貧血或純紅細胞再障），其發(fā)病機制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動脈瘤或動脈壁擴張性損壞。可表現(xiàn)為肺部T細胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細胞增殖主要為CD4+T細胞活化的結(jié)果，與EBV感染可能無關(guān)。
X-連鎖淋巴組織增生癥常規(guī)臨床檢查
X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖淋巴組織增生癥。其中的一致病基因編碼控制信號淋巴細胞激活分子相關(guān)蛋白。該蛋白參與破壞其他細胞（細胞毒性淋巴細胞）的淋巴細胞的功能，并且是自然殺傷T細胞的產(chǎn)生所必需。它不可以通過觸發(fā)細胞毒性淋巴細胞在不再需要時的自我凋亡（細胞凋亡）來幫助控制免疫反應(yīng)。這一基因的很多突變形式損害蛋白質(zhì)的功能。有些突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)不穩(wěn)定或無功能，甚至導(dǎo)致沒有該蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。，從而破壞免疫系統(tǒng)中的正確信號，并可能阻止機體控制對EBV感染的免疫反應(yīng)。另外，當(dāng)有缺陷的淋巴細胞沒有被凋亡適當(dāng)?shù)仄茐臅r，可以產(chǎn)生淋巴瘤。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個基因控制生成保護細胞免于因為某些信號的存在而發(fā)生凋亡。 突變則導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能減弱或有效喪失，從而致病。基檢測有時只能選擇性檢測其中一個基因突變，而不能實現(xiàn)病因鑒定的目的。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖淋巴組織增生癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼可以區(qū)分：
- 病毒相關(guān)的噬血綜合征
- 淋巴癌
- 再生障礙性貧血
- 丙種球蛋白異常癥
X-連鎖淋巴組織增生癥的其他名字
- Duncan disease
- Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease in males
- familial fatal Epstein-Barr infection
- Purtilo syndrome
- severe susceptibility to EBV infection
- severe susceptibility to infectious mononucleosis
- X-linked lymphoproliferative syndrome
- XLP
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
