【佳學(xué)基因檢測】魯揚(yáng)綜合征綜合征基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
魯揚(yáng)綜合征是英文Lujan syndrome的中文翻譯?;颊咧橇哂兄卸鹊絿?yán)重智障。患者身材高,鼻尖高,人中短,牙齒擁擠,小下巴。言語功能異常。多動(dòng),攻擊性強(qiáng),過度尋求注意。呈現(xiàn)出自閉特征。有癲癇發(fā)作。是由基因突變引起的基因病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做魯揚(yáng)綜合征基因解碼、基因檢測?
所有患者幾乎都是男性,智力殘疾、行為異常,同時(shí)具有明顯的身體特征。有中度到重度智力障礙。行為特點(diǎn)表現(xiàn)為多動(dòng),攻擊性強(qiáng),極度羞怯和過度尋求注意。有些患者被常規(guī)診斷為發(fā)育異常,溝通和交流異常。有時(shí)會(huì)出現(xiàn)妄想和幻覺等精神疾病。魯揚(yáng)綜合征患者身材高瘦,頭部異常大(macrocephaly)。面部長而薄,鼻尖突出,高鼻根;鼻子和上唇之間的距離短,人中短;口腔頂壁狹窄;牙齒排裂擁擠;小下巴(micrognathia)。幾乎所有患有這種疾病的人肌張力都很低(肌張力低下)。言語功能發(fā)育異常,心臟缺陷和泌尿生殖系統(tǒng)異常。手指和腳趾關(guān)節(jié)可伸展性強(qiáng)。有癲癇發(fā)作,連接大腦左側(cè)和右側(cè)的胼胝體異常。
魯揚(yáng)綜合征常規(guī)臨床檢查
- 生長發(fā)育指針檢測;
- 智力測試
- 體形檢查
- 自閉癥
魯揚(yáng)綜合征基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征。其中的一致病基因編碼控制調(diào)節(jié)基因活性的蛋白質(zhì)的合成; 它涉及早期發(fā)展的許多方面。 導(dǎo)致魯揚(yáng)綜合征的基因突變改變了蛋白質(zhì)的氨基酸,這種基因改變改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)及功能,從而影響患者的身體結(jié)構(gòu)和精神、疾病表征。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,魯揚(yáng)綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體,一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
魯揚(yáng)綜合征基因解碼可以區(qū)分:
- 發(fā)育異常
- 智力障礙
- 臉形異常
- 自閉癥
魯揚(yáng)綜合征綜合征其他名字
- LFS
- Lujan-Fryns syndrome
- X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus
- X-linked mental retardation with marfanoid habitus
- XLMR with marfanoid features
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)