【佳學(xué)基因檢測(cè)】任賁寧綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

任賁寧綜合征是英文Renpenning syndrome的中文翻譯。發(fā)育遲緩，身材矮小，具有中度到嚴(yán)重智障。面部和身材特殊。除了可以看到的畸形以外，心臟、口腔、眼睛等均有異常。由于表現(xiàn)可能有多種形式，常規(guī)臨床診斷會(huì)有不同的名字?；蚪獯a可以發(fā)現(xiàn)并明確疾病的內(nèi)在基因原因。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做任賁寧綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

任賁寧綜合征是一種幾乎只有男性才會(huì)發(fā)生的疾病。患者發(fā)育遲緩，具有中度至重度智力障礙、身材特殊。 任賁寧綜合征患者一般身材矮小，頭部?。ㄐ☆^畸形）?；颊呙娌块L(zhǎng)而狹窄；眼外角斜向上方（上眼瞼斜上向裂）;鼻子長(zhǎng)而呈球形，在鼻孔之間的分隔低懸（突出的小柱）;鼻和嘴之間（人中）距離縮短；耳朵呈杯形。 睪丸小。會(huì)出現(xiàn)痙攣和運(yùn)動(dòng)肌肉萎縮萎縮（骨骼肌）。大約20％的任賁寧綜合征患者還有其他特征，比如眼內(nèi)結(jié)構(gòu)中有縫隙或裂縫，口腔頂部有開(kāi)口（腭裂），心臟異常或畸形肛門(mén)。任賁寧綜合征中常發(fā)生的不同病征被叫做一些其他名字，如Golabi-Ito-Hall綜合征或Sutherland-Haan綜合征。然而，所有這些各不相同的疾病，實(shí)際上上有相同的基因原因，統(tǒng)一命名為任賁寧綜合征。

任賁寧綜合征常規(guī)臨床檢查

• 生長(zhǎng)發(fā)育指針檢測(cè)；
• 智力測(cè)試
• 體形檢查
• 睪丸大小檢查
• 眼眼及口腔結(jié)構(gòu)檢查。

任賁寧綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致任賁寧綜合征。其中的一致病基因編碼控制聚谷氨酰胺結(jié)合蛋白1的合成。這一蛋白質(zhì)識(shí)別并結(jié)合多種蛋白質(zhì)的谷氨酰胺重復(fù)序列上。這蛋白質(zhì)在加工、貯存和運(yùn)輸RNA中發(fā)揮作用。RNA和DNA一起,共同將人體內(nèi)的基因信息轉(zhuǎn)變成為人體的結(jié)構(gòu)和疾病表征?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，在人的大腦的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元），這一蛋白質(zhì)存在于RNA顆粒中。這些顆粒承擔(dān)著RNA在細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸和儲(chǔ)存。在這種蛋白質(zhì)的作用下， RNA被保存在顆粒中，直到其攜帶的遺傳信息被翻譯成產(chǎn)生蛋白質(zhì)?；蛘咧钡郊?xì)胞信號(hào)或環(huán)境因素觸發(fā)RNA降解。通過(guò)這些機(jī)制，致病基因編碼的蛋白質(zhì)在未突變前，控制神經(jīng)元中遺傳信息的使用方式（基因表達(dá)）。這種控制對(duì)正常大腦發(fā)育非常重要。導(dǎo)致任賁寧綜合征的基因突變不能合成正常的功能蛋白。這種蛋白質(zhì)的功能受損干擾神經(jīng)元中的正?；虮磉_(dá)，導(dǎo)致大腦發(fā)育異常和任賁寧綜合征的其他病征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，任賁寧綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

任賁寧綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 發(fā)育異常
• 智力障礙
• 臉形異常

任賁寧綜合征其他名字

• Golabi-Ito-Hall綜合征
• 哈梅爾cerebropalatocardiac綜合癥狀
• Porteous綜合征
• 薩瑟蘭 - 漢斯綜合征
• 由于PQBP1突變導(dǎo)致的X連鎖智力障礙
• 任賁寧型X-linked智力缺陷

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