【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)

來(lái)源：基因解碼
作者：基因解碼專家
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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X-連鎖擴(kuò)張型心肌病是英文X-linked dilated cardiomyopathy的中文翻譯。X-連鎖擴(kuò)張型心肌病是一種心臟疾病，患者心臟變大，心臟泵血無(wú)力，常出現(xiàn)心律不齊、呼吸短促、腿腳腫脹，疲勞乏力，賊終出現(xiàn)心力衰竭。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖擴(kuò)張型心肌病是英文X-linked dilated cardiomyopathy的中文翻譯。X-連鎖擴(kuò)張型心肌病是一種心臟疾病，患者心臟變大，心臟泵血無(wú)力，常出現(xiàn)心律不齊、呼吸短促、腿腳腫脹，疲勞乏力，賊終出現(xiàn)心力衰竭。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖擴(kuò)張型心肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

心臟大而無(wú)力，不能有效地輸送血液。疾病的病征包括不規(guī)則的心跳（心律失常），呼吸短促，極度疲倦（疲勞）以及腿和腳腫脹。男性會(huì)很早發(fā)病，然后快速惡化，在青春期或成年早期出現(xiàn)心力衰竭。女性發(fā)病較晚，并且惡化較慢。X連鎖擴(kuò)張型心肌病是由DMD基因突變引起的一系列不同表現(xiàn)的疾病。在杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良中，除了心臟病之外，肌肉運(yùn)動(dòng)所用的肌肉逐漸衰弱和消瘦（骨骼?。?。 X連鎖擴(kuò)張型心肌病患者通常沒(méi)有任何骨骼肌無(wú)力或消瘦，盡管他們的骨骼肌細(xì)胞可能有細(xì)微的變化，可通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)?；谶@些骨骼肌改變，X連鎖擴(kuò)張型心肌病有時(shí)被分類為亞臨床貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

X-連鎖擴(kuò)張型心肌病常規(guī)臨床檢查

心臟衰竭：癥狀包括充血（水腫，端坐呼吸，陣發(fā)性夜間呼吸困難）和/或心輸出量減少（疲勞，運(yùn)動(dòng)時(shí)呼吸困難）。
心律失常和/或傳導(dǎo)系統(tǒng)疾?。?nbsp;這些通常伴隨著晚期心肌病和心力衰竭。其他的基因原因（例如，LMNA，SCN5A，DES中的序列變化）可能具有顯著的傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病或與左心室功能障礙程度不成比例的心律失常。
血栓栓塞性疾?。?nbsp;繼發(fā)于左心室附壁血栓的卒中或全身栓塞也可能發(fā)生。
左心室擴(kuò)大：賊常見(jiàn)的是通過(guò)二維超聲心動(dòng)圖在成人中進(jìn)行評(píng)估，通過(guò)基于身高和性別的方法進(jìn)行賊優(yōu)評(píng)估。由于兒童的快速增長(zhǎng)，建議評(píng)估左室擴(kuò)大。
收縮功能障礙，心肌收縮力下降

X-連鎖擴(kuò)張型心肌病基因解碼

致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖擴(kuò)張型心肌病。致病基因參與編碼控制稱為肌營(yíng)養(yǎng)蛋白的蛋白質(zhì)，它幫助穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維，并且可以在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用。導(dǎo)致X連鎖擴(kuò)張型心肌病的突變優(yōu)先影響心肌細(xì)胞中肌養(yǎng)營(yíng)養(yǎng)蛋白的活性。致病基因突變使患者在心臟中具有很少或沒(méi)有功能性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。如果沒(méi)有足夠的這種蛋白質(zhì)，隨著心肌反復(fù)收縮和放松，心肌細(xì)胞會(huì)受到損傷。受損的肌細(xì)胞隨時(shí)間減弱并死亡，導(dǎo)致X連鎖擴(kuò)張型心肌病的心臟問(wèn)題。導(dǎo)致X連鎖擴(kuò)張型心肌病的突變常常導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞中肌養(yǎng)蛋白的量減少。然而，人體需要足夠的這種蛋白質(zhì)以防止骨骼肌無(wú)力和消瘦。由于X連鎖擴(kuò)張型心肌病是肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白短缺的結(jié)果，因此被歸類為肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖擴(kuò)張型心肌病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性（有兩個(gè)X染色體拷貝）的情況下，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒(méi)有這種疾病征狀。