【佳學基因檢測】X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
X-連鎖肌酸缺乏癥是英文X-linked creatine deficiency的中文翻譯。X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙，其范圍從輕微到嚴重，且言語智商發(fā)展延遲。 具有行為障礙，如注意力缺陷、多動癥，自閉癥，從而影響溝通和社交。 他們也可能會經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會出現(xiàn)生長緩慢并出現(xiàn)運動技能發(fā)育遲緩，如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀，包括心律異常，頭部異常小頭（小頭畸形）或獨特的面部特征，例如寬闊的前額，面部中部平坦或凹陷 （中面發(fā)育不全）。
什么樣的人應當做X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼、基因檢測？
X-連鎖肌酸缺乏癥是一種主要影響大腦的遺傳性疾病。 患有這種疾病的人具有智力障礙，其范圍從輕微到嚴重，并延遲言語發(fā)展。 一些受影響的個體出現(xiàn)行為障礙，如注意力缺陷多動障礙或影響溝通和社交互動的自閉癥行為。 他們也可能會經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 X連鎖肌酸缺乏癥的兒童可能會出現(xiàn)生長緩慢并出現(xiàn)運動技能發(fā)育遲緩，如坐著和行走。 受影響的人容易疲勞。少數(shù)X-連鎖肌酸缺乏癥患者有額外體征和癥狀，包括心律異常，頭部異常小頭（小頭畸形）或獨特的面部特征，例如寬闊的前額，面部中部平坦或凹陷 （中面發(fā)育不全）。
X-連鎖肌酸缺乏癥常規(guī)臨床檢查
腦磁共振波譜中的腦肌酸缺乏（1H-MRS）是所有CCDS的特征標志。 CCDS的診斷依賴于：測量尿液和血漿中的胍基乙酸（GAA），肌酸和肌酸酐。可以評估培養(yǎng)的成纖維細胞中的GAMT酶活性（在培養(yǎng)的成纖維細胞或淋巴母細胞中），GATM酶活性（在淋巴母細胞中）或肌酸攝取。
X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖肌酸缺乏癥。致病基因參與編碼控制將復合肌酸轉(zhuǎn)運入細胞的蛋白質(zhì)。 人體需要肌酸來正確儲存和使用能量。基因突變損害人體轉(zhuǎn)運蛋白將肌酸帶入細胞的能力，導致肌酸短缺（缺乏）。 肌酸缺乏的影響在需要大量能量的器官和組織中賊為嚴重，尤其是大腦。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖肌酸缺乏癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導致疾病的突變基因位于每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認為是X連鎖的。 在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性（有兩個X染色體拷貝）的情況下，每個細胞中的一個基因改變拷貝可能會導致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。
X-連鎖肌酸缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：
- 多動癥
- 智力障礙
- 癲癇
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字
- 肌酸轉(zhuǎn)運障礙
- 肌酸轉(zhuǎn)運缺乏癥
- SLC6A8缺乏
- SLC6A8-相關肌酸轉(zhuǎn)運缺乏
- X-連鎖肌酸轉(zhuǎn)運缺乏綜合征
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(責任編輯：佳學基因)
