【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是英文X-linked congenital stationary night blindness的中文翻譯。X連鎖先天性靜止性夜盲癥(CSNB)的特征在于:非進(jìn)行性視網(wǎng)膜視力在20/30和20/200之間; 暗適應(yīng)缺陷; 屈光不正,賊常見(jiàn)的是近視范圍從低(-0.25屈光度[D]到-4.75 D)到高(≥-10.00 D),但偶爾會(huì)出現(xiàn)遠(yuǎn)視;眼球震顫;斜視; 色覺(jué)正常; 眼底檢查正常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測(cè)?
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是一種視網(wǎng)膜疾病,它是眼后部專門用來(lái)檢測(cè)和感受光和顏色的組織?;颊咄ǔT诘凸舛认掠幸曈X(jué)困難,同時(shí)伴隨其他視力問(wèn)題,包括敏銳度降低、高度近視、眼睛不自主運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)和眼睛不同向(斜視)。色覺(jué)通常不受影響。這種視力問(wèn)題是先天性的,這意味著它們從出生開(kāi)始就存在。隨著時(shí)間的推移,病情趨向于保持穩(wěn)定(靜止)。佳學(xué)基因已經(jīng)確定了兩種主要類型的X連鎖先天性靜態(tài)夜盲癥:完整形式和不完整形式。它們的癥狀和體征非常相似。然而,每個(gè)完整形式的患者都有夜盲癥,而并非所有不完整形式的患者都有夜盲癥。這兩種類型可以通過(guò)基因解碼和視網(wǎng)膜電圖的測(cè)試來(lái)區(qū)分。視網(wǎng)膜電圖測(cè)量視網(wǎng)膜的功能。
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥常規(guī)臨床檢查
- 視力下降: 所有男性患者視力在20/30(6/9; log MAR 0.1)至20/200(6/60; log MAR 1.0)。
- 暗適應(yīng)缺陷
- 近視。:近視的范圍可以從低(-0.25屈光度[D]到-4.75 D)到高(≥-10.00 D),部分患者有遠(yuǎn)視。
- 眼球震顫和斜視
- 色彩視覺(jué)正常: 然而,具有嚴(yán)重X連鎖CSNB的個(gè)體可能顯示輕度色覺(jué)缺陷。
- 眼底檢查正常:。 然而,高度近視的人可能會(huì)出現(xiàn)近視性退變。
- 呈現(xiàn)X連鎖遺傳
- ERG檢查
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖先天性靜止性夜盲癥?;蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同的基因突變,分別引起X-連鎖先天性靜止性夜盲的有效形式和不有效形式。這些基因編碼控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜中起關(guān)鍵作用。這些蛋白質(zhì)位于稱光感受器的光檢測(cè)細(xì)胞表面。視網(wǎng)膜包含兩種類型的感光細(xì)胞:視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞。視桿細(xì)胞在低光照下發(fā)揮作用。視錐細(xì)胞在強(qiáng)光照和色覺(jué)感知中發(fā)揮作用。這些基因所編碼的蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)將視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞的視覺(jué)信號(hào)從雙極細(xì)胞傳遞到其他視網(wǎng)膜細(xì)胞,這是將視覺(jué)信息從眼睛傳遞到大腦的關(guān)鍵步驟。這些基因的序列發(fā)生突變后,破壞視覺(jué)信號(hào)在光感受器和視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞之間的傳播,這會(huì)損害視力。在患有有效形式的X連鎖先天性靜止性夜盲的患者中,視桿細(xì)胞的功能被嚴(yán)重破壞,而錐體的功能僅受到輕微影響。在患有不有效形式的病癥的人中,視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞都受到影響,盡管它們保留了一些感受光的能力。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),X-連鎖先天性靜止性夜盲癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性(有兩個(gè)X染色體拷貝)的情況下,每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥,女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒(méi)有這種疾病征狀。
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼可以區(qū)分:
- 眼球震顫
- 高度近視
- 斜視
X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字
- X-linked CSNB
- XLCSNB
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)