【佳學(xué)基因檢測】埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征基因解碼、基因檢測
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征簡介
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征是Ehlers-Danlos syndrome的中文翻譯,又稱為埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥,全身彈力纖維發(fā)育異常癥,簡稱EDS?;加羞@一疾病的人皮膚及關(guān)節(jié)過度伸展,組織易于損傷,脆性增加及創(chuàng)傷不易愈合,血管脆性增加,眼部異常及內(nèi)臟器官異常為特征,是結(jié)締組織主要蛋白質(zhì)之一的膠原先天性代謝異常癥。佳學(xué)基因分析了這一疾病發(fā)生的多種原因,提供埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥的致病基因鑒定基因解碼和基因檢測。
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征檢測人群
具有以下臨床特征的人群應(yīng)選擇佳學(xué)基因的埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥基因解碼、基因檢測項目:
(1)皮膚和血管脆弱,皮膚輕度損傷即易撕裂,傷口愈合慢,皮下血管脆性增加,輕傷也易形成瘀斑。
(2)皮膚過度伸展,可牽引出很長的皮襞,老年時皮膚松垂,尤以肘部為著,全身皮膚變薄。
(3)關(guān)節(jié)活動范圍過大,髕、肩、髖、鎖骨及顳頜關(guān)節(jié)易脫位,幼兒關(guān)節(jié)活動過度則易摔跤,患者可以自動或被動伸展。
(4)束臂試驗陽性。
(5)常伴有繼發(fā)感染。
(6)有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂,主動脈弓異常,雙瓣型主動脈瓣,肺動脈狹窄,房、室間隔缺損,法洛四聯(lián)癥等。
(7)其他:可發(fā)生各種疝,如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等,肺部病變?nèi)绶纹屏选庑?、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可發(fā)生。
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價,選擇分析與已報道的與埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品,也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
基因檢測報告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果,分析檢查所有與埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對埃勒斯當(dāng)洛斯綜合癥的發(fā)生的影響,可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列,為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
埃勒斯當(dāng)洛斯綜合征基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是,佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度,縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
基因解碼檢測報告
本報告為佳學(xué)基因?qū)@治鰣蟾鏁?/span>
如何檢測?
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