手指可以彎曲很大也是一種病
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手指可以彎曲很大也是一種病
Ehlers-Danlos綜合征（埃勒斯當洛斯綜合癥，EDS）是影響結(jié)締組織的疾病，影響包括皮膚、骨、血管以及其他一些器官和組織。結(jié)締組織缺陷是導致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，小到輕度關(guān)節(jié)松弛，大到危及生命的并發(fā)癥。
許多患有Ehlers-Danlos綜合征的人具有柔軟，天鵝絨般的皮膚，高彈性且脆弱?；颊呷菀自斐绅鰝?，有些額外的類型也引起異常的疤痕。具有經(jīng)典型的Ehlers-Danlos綜合征的患者的傷口裂開后會伴隨少量出血，并留下疤痕，隨著時間推移，形成獨特的“卷煙紙”狀的疤痕。皮膚脆裂型的病癥的特征是皮膚凹陷和褶皺。當患病兒童長大時，會形成多余的皮膚褶皺。
這種綜合征有很多種不同的表現(xiàn)形式
起初，有10多種公認的Ehlers-Danlos綜合征類型，由羅馬數(shù)字區(qū)分。1997年，研究人員提出了一個更簡單的分類，將主要類型數(shù)量減少到6個，并給出了描述性名稱：經(jīng)典型（以前稱為I型和II型），超高度活動型（以前稱為III型），血管型（以前稱為IV型），脊柱側(cè)凸型（以前稱為VIA），關(guān)節(jié)松弛型（以前稱為VIIA和VIIB）和皮膚脆裂型（以前稱為VIIC）。這六種分類，是利用著名且常用的Villefranche命名法。這些類型是由它們的體征和癥狀、潛在的遺傳因素以及其遺傳模式而聞名。自1997年以來，研究人員已經(jīng)描述了若干額外形式的病情狀況。這些額外的形式似乎是罕見的，影響到少數(shù)家庭，很多都沒有準確的特征描述出來。
盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征全都會影響關(guān)節(jié)和皮膚，但額外的特征因類型而有所差異。異常的大范圍的關(guān)節(jié)活動發(fā)生在大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征中，特別是超高度活動型?？梢宰岅P(guān)節(jié)超度活動的嬰兒通常肌張力較弱，耽誤運動能力的發(fā)展，例如坐著，站立和行走。松弛的關(guān)節(jié)很不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。嬰兒出生時雙側(cè)髖關(guān)節(jié)的超高度活動性和脫位是關(guān)節(jié)松弛型的Ehlers-Danlos綜合征中獨有的特征。
一些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和較小程度的脊柱側(cè)凸以及經(jīng)典類型，可能由于不可預測的血管撕裂或斷裂而引起潛在嚴重的致命性的并發(fā)癥。這種破裂可引起內(nèi)部出血，中風和休克。Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風險增加有關(guān)，包括妊娠期腸道撕裂和子宮破裂。具有脊柱側(cè)凸型的Ehlers-Danlos綜合征的患者經(jīng)歷了嚴重的脊柱逐步彎曲可能會干擾呼吸。生素B6依賴型癲癇病基因檢測哪里做？
這是一種罕見病
雖然很難估計Ehlers-Danlos綜合征的總體頻率，但是這種病癥所有類型的聯(lián)合患病率可能在全世界5,000個人中就有1人。超高活動型和經(jīng)典型是賊常見的，在10,000到15,000人中就有一人患有超高活動型，而經(jīng)典型可能在2萬到4萬人中有一人患病。
其他形式的Ehlers-Danlos綜合征非常罕見。世界范圍內(nèi)報道了約30例關(guān)節(jié)松弛型，約60例脊柱側(cè)凸型，約十幾個具有皮膚脆裂型的嬰兒和兒童。血管型也很少見，但25萬人中約1人會受到影響。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測哪里做？
基因突變導致了疾病發(fā)生
目前已發(fā)現(xiàn)十幾種基因的突變引起Ehlers-Danlos綜合征。經(jīng)典型賊常見于COL5A1基因或COL5A2基因突變。TNXB基因突變已被發(fā)現(xiàn)在少數(shù)的超高活動型病例中（盡管在大多數(shù)情況下，這種類型的病因未知）。血管型由COL3A1基因突變引起。PLOD1基因突變引起脊柱側(cè)凸型。COL1A1基因或COL1A2基因的突變導致關(guān)節(jié)松弛型。皮膚脆裂型是由ADAMTS2中的突變引起的基因。Ehlers-Danlos綜合征的另一些不太明確的特征形式，來源于其他基因的突變，其中一些尚未被鑒定。
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