煙霧病簡介
煙霧病又名腦底異常血管網(wǎng),是一組以頸內(nèi)動脈虹吸部及大腦前、中動脈起始部狹窄或閉塞,腦底出現(xiàn)異常的小血管網(wǎng)為特點的腦血管病。因腦血管造影時呈現(xiàn)許多密集成堆的小血管影,似吸煙時吐出的煙霧,故名煙霧病。該病在中國、日本以及白種人、黑種人、高加索人中均有發(fā)現(xiàn)。但以中國人、日本人為多。在沒有基因解碼技術(shù)鑒定該病的發(fā)病原因之前,多認為該病是一組后天發(fā)生的閉塞性腦血管病,但基因解碼發(fā)現(xiàn),該病與變態(tài)反應(yīng)性、腦血管炎等基因有關(guān)。通過基因檢測可以檢查分析常見的致病基因;通過基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因。
檢測人群
煙霧病發(fā)病以兒童及青少年為多見,常以卒中的形式起病,可以表現(xiàn)為腦血栓 ,也可以表現(xiàn)為腦出血 及蛛網(wǎng)膜下腔出血 ?;颊呖沙霈F(xiàn)不同程度的偏癱 ,或左右兩側(cè)相繼出現(xiàn)癱瘓 ,可伴有失語、飲水嗆咳、吞咽困難、智能減退、癡呆 、癲癇 發(fā)作、頭痛以及短暫性腦缺血發(fā)作。 一般頭部CT掃描可見梗死或出血性改變。梗死常為多發(fā)性的,以額、顳 、頂葉、枕葉 、基底節(jié)區(qū)、丘腦等處多見,半數(shù)病人可合并額葉萎縮。出血者可以是腦葉出血、基底節(jié)出血或蛛網(wǎng)膜下腔 出血,而高血壓引起的腦出血多位于基底節(jié)區(qū)。腦出血的患者也可同時發(fā)現(xiàn)梗死灶和(或)腦萎縮 。
腦血管造影可以發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)動脈 起始部、大腦 前、中動脈起始段狹窄或不顯影,基底節(jié)區(qū)可見大量細小血管團如吸煙吐出的煙霧。此外可見腦內(nèi)形成側(cè)支循環(huán)代償支。隨著病程的延長,代償吻合支的數(shù)量逐漸減少或縮小。
煙霧病基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價,選擇分析與已報道的與煙霧病的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品,也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
基因檢測報告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
煙霧病致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果,分析檢查所有與煙霧病的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因病變化對煙霧病的發(fā)生的影響,可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨有的致病基因序列,為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
基因解碼檢測周期
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基因解碼檢測報告
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如何檢測?
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