A型胰島素抵抗綜合征是一種由基因突變引起的疾病，其特征是嚴重的胰島素抵抗，即機體組織和器官對胰島素激素的反應不正常。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胰島素抵抗綜合征A型的ICD分類為E13,歸屬于內分泌系統(tǒng)基因病。佳學基因已經(jīng)找到導致該病發(fā)生的基因原因，可以進行基因檢測。
 

A型胰島素抵抗綜合征是一種罕見的疾病，其特征是嚴重的胰島素抵抗，即機體組織和器官對胰島素激素的反應不正常。胰島素通常通過控制從血液進入細胞的糖的多少來調節(jié)節(jié)血糖水平。在A型胰島素抵抗綜合征患者中，胰島素抵抗會損害血糖調節(jié)，賊終導致糖尿病。在糖尿病患者中，血糖水平會變得危險的高。
 

嚴重的胰島素抵抗也是A型胰島素抵抗綜合征的其他癥狀和體征的基礎。在受影響的女性中，這種情況的主要特征在青春期變得明顯。許多受累的女性在16歲之前沒有開始月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)），或者她們的經(jīng)期可能很輕且不規(guī)則（少月經(jīng)）。卵巢上出現(xiàn)囊腫，體毛過度生長（多毛癥）。大多數(shù)受影響的女性也會出現(xiàn)一種稱為“黑棘皮病”的皮膚病，在這種情況下，身體中的皮膚會皺褶和皺褶變厚，變黑，變得柔軟。與大多數(shù)胰島素抵抗患者不同，患有A型胰島素抵抗綜合征的女性通常不會超重。

A型胰島素抵抗綜合征的特征在男性患者中更為明顯。一些男性有低血糖（低血糖）作為先進的癥狀；其他人也可能有黑棘皮病。在許多情況下，患有這種疾病的男性只有在成年后患上糖尿病時才會到醫(yī)院就診，通過基因解碼或者基因檢測早日發(fā)現(xiàn)并治療顯得尤為重要。

A型胰島素抵抗綜合征是遺傳性嚴重胰島素抵抗綜合征的相關疾病之一。這些疾病，也包括多諾霍綜合征和拉布森-門登霍爾綜合征，被認為是一系列疾病的一部分。A型胰島素抵抗綜合征是賊溫和的癥狀：它的特征通常在青春期或以后才顯現(xiàn)出來，而且一般不會危及生命。
 

根據(jù)佳學基因胰胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測的大數(shù)據(jù)分析，在目前基因解碼對疾病發(fā)生的阻斷影響還處于早期階段的情況下，每10萬個人中就會有一個罹患A型胰島素抵抗綜合征。由于女性患者的征狀更多，女性的診斷率要高于于男性。
 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學基因解碼了胰島素抵抗綜合征A型的發(fā)病原因。INSR的部分基因基因突變是胰島素抵抗綜合癥的致病基因。INSR在體內指導合成胰島素受體，這種蛋白質存在于許多類型的細胞中。胰島素受體嵌入在細胞周圍的外膜中，并與血液循環(huán)中的胰島素結合。這種結合觸發(fā)了影響許多細胞功能的信號通路。

佳學基因解碼指導，A型胰島素抵抗綜合征的部分致病基因突變導致胰島素受體產(chǎn)生缺陷，不能正確傳遞信號。盡管胰島素存在于血液中，但缺陷受體使其對細胞和組織發(fā)揮作用的能力降低。這種對胰島素作用的嚴重抵抗會損害血糖調節(jié)，導致糖尿病。在患有A型胰島素抵抗綜合征的女性中，血液中過量的胰島素在青春期與激素因素相互作用，導致月經(jīng)周期、卵巢囊腫和其他疾病特征的異常。

這種情況被稱為A型，以區(qū)別于B型胰島素抵抗綜合征。盡管這兩種疾病有相似的癥狀和體征，但B型糖尿病并不是由胰島素受體基因突變引起的，而是由于免疫系統(tǒng)的異常阻斷了胰島素受體的功能。
 

A型胰島素抵抗綜合征可以有常染色體顯性遺傳，也可以有常染色體隱性遺傳。具體情部需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確。在常染色體顯性遺傳中，每個細胞中的一個基因拷貝發(fā)生突變足以導致疾病的發(fā)生。在某些情況下，患者是從父母那里獲得繼承突變。也有可能是患者在發(fā)育的過程中獲得了這種突變基因。這兩種情況，對婚戀和后代的影響不同。

在常染色體隱性遺傳中，每個細胞的兩個基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。
 

原發(fā)性閉經(jīng)

糖尿病

黑棘皮病

月經(jīng)周期失調