基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導(dǎo)致后代患癌風險大大升高。因此,腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“遺傳性腫瘤致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種腫瘤或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的腫瘤的基因根源,將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病)
基因解碼的好處
明確所患腫瘤是否會遺傳
找到導(dǎo)致遺傳性腫瘤發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,避免腫瘤基因的遺傳
為免疫治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 王強(化名),男,56歲,直腸癌患者。王強的兒子32歲,身體健康,但偶感胃腸不適,擔心自己是否也會像父親一樣患上直腸癌,于是送檢父子的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定,明確是否具有直腸癌的致病基因。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,王強MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變對DNA的修復(fù)起到重要作用,與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結(jié)合患者臨床表征,該突變考慮為與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致王強發(fā)病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風險為50%。如果沒有致病基因鑒定,王強的兒子會生活在恐懼、擔憂之中。經(jīng)驗證,王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因,消除了擔憂和恐懼。佳學(xué)基因提示,有腫瘤家族史的人群,可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因,消除傳統(tǒng)觀念帶來的恐懼?;蛘哌M行有效的預(yù)防和針對性的治療。
適用人群
腫瘤患者
家族中有多人患腫瘤
家族中有發(fā)病年齡較早的腫瘤患者(發(fā)病年齡小于50歲)
家族中有同一人罹患多種腫瘤
患有某些慢性病人群(如:胰腺炎、乳腺增生等)
關(guān)注自己健康的人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.