耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴重影響生活質(zhì)量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術，為患者分析上百種耳鼻喉 系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

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（該列表為部分疾病展示，佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導致耳鼻喉 系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設計治療方案

設計生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導干細胞的選擇應用
 

受檢者情況 ： 林女士，26歲，非耳聾患者，現(xiàn)在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者，林女士擔心自己也會攜帶致病基因，并遺傳給孩子，為此聯(lián)系到佳學基因。基因解碼專家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進行致病基因鑒定，明確后代遺傳風險。

基因解碼結(jié)果 ：

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基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關，結(jié)合林女士主訴，該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關的純合突變，是導致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。

STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因，該病可導致部分或全部聽力喪失。家系驗證結(jié)果顯示，林女士未攜帶該基因突變，因此可以放心生育寶寶?；蚪獯a專家提示，對于有遺傳病家族史的人群，備孕前進行基因解碼，可有效避免后代遺傳。
 

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關臨床表型的患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關臨床表型的疑似患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過耳鼻喉 系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患耳鼻喉 系統(tǒng)疾病風險的人群

耳鼻喉 系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.