遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：很多人，因為看不見這個世界，而充滿遺憾。很多人，因為遺傳性眼病，而對下一代充滿愧疚。佳學(xué)基因眼科遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者占67.7%，包括一系列與視網(wǎng)膜，視神經(jīng)，眼發(fā)育，眼科腫瘤等相關(guān)的遺傳性疾病，如白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細胞瘤、青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合征、視神經(jīng)發(fā)育不良等近400多種疾病。臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，造成了臨床診斷困難。

佳學(xué)基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，眼科遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，眼科遺傳性疾病的臨床癥狀主要表現(xiàn)在以下幾個方面：

視力下降

視力突然下降，可能是青光眼、白內(nèi)障、干眼癥等疾病引起。

瞳孔異常

正常情況下，左右瞳孔應(yīng)該是對稱的。如果瞳孔一大一小或者一側(cè)收縮的速度較慢、幅度較小，就可能是視神經(jīng)腫瘤等疾病的前期癥狀。

眼瞼增厚

眼瞼增厚可能是神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn)。

視網(wǎng)膜病變

包括視網(wǎng)膜脫離、黃斑病變在內(nèi)的很多疾病都會損傷視網(wǎng)膜上的血管和神經(jīng)。因此，視網(wǎng)膜滲血、分泌黃色液體、出現(xiàn)白斑等，就應(yīng)該立即做全身檢查。

夜間視力下降

可能由夜盲癥、視網(wǎng)膜色素變性等疾病引起。
 

“眼科遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對眼科遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致眼科遺傳性疾病的致病位點，為眼科遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項目包括400余種眼科遺傳性疾病或亞型，涵蓋眼底疾病、視神經(jīng)疾病、晶狀體疾病、角膜疾病等在內(nèi)的數(shù)十類疾病。

常見眼科遺傳性疾病

結(jié)晶視網(wǎng)膜變性、Senior-Loken 綜合征、巴比二氏綜合征、綜合征型小眼畸形、白內(nèi)障、角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良、孤立型小眼畸形、Leber 先天性黑朦、視網(wǎng)膜色素變性、視錐- 視桿細胞營養(yǎng)不良、眼皮膚白化病、先天性靜止性夜盲癥、錐體營養(yǎng)不良、原發(fā)性開角型青光眼、高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征……
 

2016年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自山東濟南的視網(wǎng)膜色素變性患者的血液樣本。

受檢者情況：張瀚（化名），男，27歲，其父親在36歲時確診為視網(wǎng)膜色素變性，母親正常，目前張先生眼部暫未發(fā)現(xiàn)病變。因已到結(jié)婚年齡，擔(dān)心自己會有遺傳風(fēng)險影響后代，于是找到佳學(xué)基因進行遺傳咨詢?；蚪獯a專家建議他先查找導(dǎo)致父親患病的致病基因，然后自己進行驗證。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：他的父親是視網(wǎng)膜色素變性H***3基因純合突變，張先生H***3基因雜合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因為常染色體隱性遺傳，而張先生為雜合突變，表明張先生為視網(wǎng)膜色素變性致病基因攜帶者，若配偶該基因未突變的話，孩子將不會發(fā)病。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過眼科遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 眼科遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有眼科遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患眼科遺傳性疾病風(fēng)險的人群
 

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