遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤,還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病,呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。佳學(xué)基因消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者的致病基因,根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
什么是消化系統(tǒng)遺傳性疾???
消化系統(tǒng)遺傳性疾病,包括消化道、肝、膽、胰、腹膜等器官組織等疾病,是一種常見病、多發(fā)病,總發(fā)病率占人口的30%,在世界范圍內(nèi),因消化系統(tǒng)疾病死亡的人數(shù),占總死亡人數(shù)的14%。常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤,還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病,呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。
佳學(xué)基因研究表明,引起消化系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致,因此,消化系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā),找到致病基因,對(duì)癥治療,同時(shí),致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示,消化系統(tǒng)常見的臨床癥候有食欲不振、腹痛、腹瀉、乏力、壓痛、消化道出血等。
1.食欲不振。就是沒有吃東西的欲望。也稱厭食,食欲不佳,俗語胃口不開、胃口不好。當(dāng)黏膜損傷、胃液分泌失調(diào)、胃腸運(yùn)動(dòng)失調(diào)時(shí),勢必導(dǎo)致胃腸消化功能減弱,從而引起食欲不振。
2.惡心是上腹部的不適感,常伴有頭暈、流涎、脈緩、血壓降低等迷走神經(jīng)興奮癥狀。
3.燒灼感。主要是由于炎癥或化學(xué)刺激作用于食道黏膜而引起的。
4.腹痛是臨床及其常見的癥狀,如食管破裂、潰瘍穿孔、腸易激綜合征、闌尾炎、胰腺炎和膽石癥。一些疾病相對(duì)較輕,另一些疾病則可能是致命性的。
解碼分析內(nèi)容
“消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù),結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫,在高通量測序的基礎(chǔ)上,對(duì)消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測序,發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況,找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù),結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致消化系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn),為消化系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
該項(xiàng)目包括近200余種消化系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型,涵蓋胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤等數(shù)十類疾病。
常見消化系統(tǒng)遺傳性疾病
Ⅰ型膽囊疾病、小兒肝衰竭綜合征、非典型性戈謝病、過氧物敏體生成障礙、尼曼匹克病、家族性淀粉樣變性、果糖不耐癥、家族性高膽烷血癥、多囊腎肝病、炎性腸病、青年期腎消耗病、先天性膽汁合成障礙、先天性糖基化疾病、線粒體DNA 缺失癥、進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁瘀積、遺傳性甲狀腺素運(yùn)載蛋白淀粉樣變性……
案例分享
2015年9月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自安徽的血液樣本。
患者情況:張浩(化名)、男、12歲,委托佳學(xué)基因進(jìn)行消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,張浩的父親一個(gè)月前發(fā)現(xiàn)自已的兒子好像沒有過去那樣活潑了,顯的整個(gè)人都變得無精打采起來,還食欲不振。細(xì)心的父母發(fā)現(xiàn)在兒子的上青一塊紫一塊。便問他怎么了?浩浩回應(yīng)沒有和別的孩子打過架,也沒碰著摔著,賊近總是感覺身上不舒服,一整天沒精神。于是張先生夫婦開始帶著浩浩到醫(yī)院進(jìn)行全身的檢查,診斷為血小板減少癥,對(duì)癥治療后不見好轉(zhuǎn),經(jīng)多方會(huì)診,醫(yī)生聯(lián)系了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了患者和他父母的血液樣本進(jìn)行檢測分析,基因解碼結(jié)果顯示:浩浩G*A基因發(fā)生基因發(fā)生純合突變,而該基因是導(dǎo)致戈謝病的致病基因,經(jīng)驗(yàn)證,浩浩的父母各攜帶一個(gè)基因突變,因此浩浩的致病基因遺傳自父母。
基因解讀與遺傳咨詢:G*A基因突變導(dǎo)致的戈謝病為常染色體隱性遺傳,這是一種極其罕見的遺傳性疾病,目前在中國確診的病人僅300多人,癥狀包括肝脾腫大,貧血,血小板減少癥等,可靜脈滴注“思而贊”控制疾病的發(fā)展,但費(fèi)用高昂。
致病基因鑒定特色
1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因;
2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析;
3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因;
4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析;
5. 可以分析致病基因突變的來源。
致病基因鑒定的意義
1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??;
2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因;
3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因,特定的位點(diǎn);
4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案;
5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建;
6. 設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生;
7. 為基因矯正治療提供依據(jù);
8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
適用人群
1. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
2. 生育過消化系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦
3. 消化系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群
4. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者
5. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群
6. 想了解自身患消化系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
樣本類型
檢測流程
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