遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病,常常會(huì)導(dǎo)致孩子的身高問(wèn)題,若未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療,將影響孩子的一生。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確疾病的基因根源,根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
什么是骨骼系統(tǒng)遺傳???
骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)為各類骨骼組織生長(zhǎng)發(fā)育異常,如身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等,有時(shí)合并其他系統(tǒng)畸形。除了一些高能量暴力導(dǎo)致的骨折以及嚴(yán)重感染外,絕大多數(shù)骨骼系統(tǒng)疾病的發(fā)生都受遺傳基因的影響。一些常見(jiàn)的骨科疾病,如骨性關(guān)節(jié)炎,腰椎間盤突出,骨質(zhì)疏松癥等;以及一些常見(jiàn)的骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良疾病,如先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良,先天性軟骨發(fā)育不全等,都已被證實(shí)具有遺傳性,且基因解碼研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與這些疾病有關(guān)的致病基因。
佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定,首先從發(fā)病根源出發(fā),找到致病基因,然后對(duì)癥治療,同時(shí),致病基因的明確,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記載,骨骼發(fā)育不良患者常并發(fā)全身不同部位的骨骼畸形,臨床上表型不一,以軟骨發(fā)育不良、成骨不全為賊常見(jiàn)類型。一般的癥狀為身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。該病病情有時(shí)輕微,也可嚴(yán)重至出生前自發(fā)流產(chǎn)。但大多在發(fā)育階段快速發(fā)展,病情嚴(yán)重,合并其他器官功能障礙。
背脊突起
因新生兒身體較軟,身體向前傾時(shí),背脊較明顯。不必?fù)?dān)心,有時(shí)因小嬰兒動(dòng)來(lái)動(dòng)去,背部好像有側(cè)彎現(xiàn)象,其實(shí)絕大部分是正常的。
胸骨異常
胸骨尤其是在腹部上方左右的地方特別隆起,好像里面有什么東西把它推出來(lái)的,這都是軟骨發(fā)育不均衡的關(guān)系,沒(méi)什么大礙。至于輕度的雞胸或漏斗胸不會(huì)妨礙身體的發(fā)育,不必治療,較嚴(yán)重的,則需觀察到兩歲以后,必要時(shí)手術(shù)矯正。
歪脖子
這些是屬于胎內(nèi)壓迫所造成,無(wú)需治療。但頸部肌肉有腫塊時(shí),賊好要作物理治療,繼續(xù)觀察它是否會(huì)演變成真正的肌肉性斜頸,果真如此的話,就需在6個(gè)月到一歲左右接受手術(shù)治療。
扳機(jī)指或拇指內(nèi)收
新生兒的手指在剛出生時(shí)都是緊縮著,隨著時(shí)間的推移會(huì)慢慢松開(kāi),這時(shí)候有些家長(zhǎng)會(huì)注意到小孩的拇指彎曲或內(nèi)收。多揉幾下或用力扳動(dòng)時(shí),手指也可能會(huì)直起,這種現(xiàn)象賊好給醫(yī)師看看,多給手指作運(yùn)動(dòng),穿矯正手架,少部分須接受手術(shù)治療。
佝僂病、O型腿或X型腿
這是新生兒賊常見(jiàn)的生理現(xiàn)象,在開(kāi)始學(xué)站或?qū)W走路時(shí),此種情況會(huì)更明顯。有些家長(zhǎng)自作主張,晚上睡覺(jué)時(shí),用布條將兩腿綁在一起,希望能矯正它,實(shí)在無(wú)此必要。以上情形到兩歲以后會(huì)逐漸改善。除非是“O”型腿特別嚴(yán)重,或兩腿不對(duì)稱,需照X光或抽血,以查出有無(wú)佝僂癥,以接受進(jìn)一步的治療。至于小孩子學(xué)站時(shí),兩腳外旋(外八字),也算正常。
解碼分析內(nèi)容
“骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù),結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù),在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上,對(duì)骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況,找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù),結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn),為骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
遺傳性骨骼系統(tǒng)疾病,包括一系列與骨骼發(fā)育相關(guān)基因和蛋白異常的疾病,包括:FGFR3相關(guān)疾病、2型膠原蛋白障礙相關(guān)疾病、硫酸化障礙相關(guān)疾病、串珠蛋白聚糖相關(guān)疾病、TRPV4相關(guān)疾病、多發(fā)型軟骨發(fā)育不良和假性軟骨發(fā)育不良、嚴(yán)重椎骨發(fā)育不良、成骨不全癥等300余種疾病。
常見(jiàn)骨骼系統(tǒng)疾病
成骨不全癥、先天性脊柱骨骺發(fā)育不良、軟骨發(fā)育不良、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良、低磷性佝僂病、顱縫早閉綜合征、多指、肢端肢中發(fā)育不全、并指畸形、骨硬化性發(fā)育不良、馬凡綜合征、膠原蛋白障礙、骨密度下降、硫酸化障礙、礦物異常、多指-并指畸形、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3缺陷……
案例分享
2018年7月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自浙江杭州的一份臍血穿刺樣本和兩份血液樣本。
受檢者情況:徐露(化名),女,28歲,懷孕28周,B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良,甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐露和丈夫均正常,且雙方家庭都沒(méi)有相關(guān)疾病史。徐露聽(tīng)從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn),并在引產(chǎn)前做了臍血穿刺,將樣本送檢進(jìn)行致病基因鑒定,確定胎兒患病原因,避免悲劇再次發(fā)生。
基因解碼:基因解碼工作人員對(duì)穿刺樣本進(jìn)行了致病基因鑒定,結(jié)果顯示:引產(chǎn)胎兒F**3基因的一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變,該基因突變了導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良。
基因解讀與遺傳分析:F**3基因指導(dǎo)合成涉及骨和腦組織發(fā)育及維護(hù)的蛋白質(zhì),該基因突變會(huì)導(dǎo)致F**3蛋白質(zhì)過(guò)度活躍,干擾骨骼發(fā)育,并導(dǎo)致骨生長(zhǎng)紊亂。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示,徐露夫妻該基因并未突變,表明引產(chǎn)胎兒屬新發(fā)突變。徐露夫妻可正常生育二胎。
致病基因鑒定特色
1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因;
2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析;
3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因;
4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析;
5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
致病基因鑒定的意義
1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??;
2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因;
3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因,特定的位點(diǎn);
4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案;
5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建;
6. 設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生;
7. 為基因矯正治療提供依據(jù);
8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
適用人群
1. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者;
2. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者;
3. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群;
4. 生育過(guò)骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦;
5. 想了解自身患骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群;
6. 骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
樣本類型
檢測(cè)流程
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