遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：遺傳病(Inherited disease)是指由于遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病。遺傳病一般困擾終生、難以治療，有些即使可以治療，費(fèi)用也十分昂貴，對(duì)患者家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。因此，遺傳疾病致病基因鑒定，不僅對(duì)于個(gè)體遺傳疾病診治有重要意義，而且對(duì)于避免影響后代也具有重要意義。
 

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，基因解碼研究顯示，我國約有20%-25%的人患有基因病、遺傳病，每年的新生兒缺陷中，有70%是有致病基因?qū)е?，自然流產(chǎn)兒中，50%是由于染色體異常引起的。

遺傳病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，即使同一類疾病，由于致病基因不同其疾病表征也不一樣，只通過臨床診斷遺傳病的難度巨大。佳學(xué)基因遺傳病致病基因鑒定基因解碼，可以為遺傳病的正確診斷、正確治療提供正確的技術(shù)手段，也能夠有效防止遺傳病在家族中的延續(xù)。
 

很多人錯(cuò)誤的認(rèn)為，孩子出生時(shí)患的病，才叫遺傳病，其實(shí)并不是如此。遺傳病是指有效或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病有效由致病基因決定發(fā)病，并且在出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有的遺傳病需要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)?。缓嗤㈩D氏舞蹈病、多囊腎病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。

有些遺傳病需要遺傳基因與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，基因因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%～40%，環(huán)境因素占60%～70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，即家族性；但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，此為散發(fā)性，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳，只有夫婦雙方均帶有一個(gè)致病基因時(shí)，子女才會(huì)有可能成為這種隱性致病基因的純合子而得病。這也就解釋了為什么會(huì)有父母、親屬都健康，生下的孩子卻是遺傳病患兒的情況。
 

“遺傳病致病基因鑒定基因解碼”是佳學(xué)基因提供的為發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來的是同種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。常規(guī)檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就造成有些疾病明明很簡單卻很難醫(yī)治。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對(duì)受檢者所罹患疾病的研究成果的先進(jìn)分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物，對(duì)各種基因病、遺傳病、罕見病的正確診斷、個(gè)性化治療、預(yù)后控制具有關(guān)鍵的意義。
 

“遺傳病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)各種遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、家族史和臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目包括假性肌肥大營養(yǎng)不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥、多囊腎、亨廷頓氏舞蹈癥等數(shù)千余種各大系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型。
 

2016年8月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到一例來自山西的血液樣本，受檢者張女士委托佳學(xué)基因分析其是否攜帶亨廷頓氏舞蹈癥致病基因。

患者情況：張女士的媽媽今年60多歲，家人發(fā)現(xiàn)其走路、平衡出現(xiàn)障礙，伴有扭動(dòng)扭體、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)等。到醫(yī)院就診后，醫(yī)生根據(jù)她的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟(jì)失調(diào)”。張女士的丈夫關(guān)心岳母的病情，上網(wǎng)了解疾病的資料和治療方法，他發(fā)現(xiàn)岳母的臨床表現(xiàn)和共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似，而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥”。關(guān)鍵是這兩種疾病都具有遺傳性，也就是說他的妻子——張女士很可能會(huì)遺傳岳母的致病基因。鑒于對(duì)妻子身體健康的擔(dān)心，他在網(wǎng)上找到了佳學(xué)基因，佳學(xué)基因健康專員建議他的妻子先進(jìn)行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了張女士的血液樣本，送至北京基因解碼研究中心，基因解碼結(jié)果顯示：張女士在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為17和42，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說張女士的媽媽是“亨廷頓氏舞蹈癥”患者，而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：獲悉這個(gè)結(jié)果，張女士和他的丈夫都很難接受，同時(shí)也擔(dān)心起了自己8歲的兒子。“亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遺傳幾率。

懷著忐忑的心理，夫妻二人決定不活在擔(dān)憂的猜測(cè)中（據(jù)后來張女士的丈夫講述，在那三天中，他們看兒子的嘴歪一下就擔(dān)心是病癥出現(xiàn)了，精神備受折磨），三天后，將兒子的血樣送至佳學(xué)基因進(jìn)行分析。幸運(yùn)的是，上天眷顧了這個(gè)家庭，他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因。
 

1.  可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 患病人群：有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型的患者；

2. 疑似患者：有基因病、遺傳病相關(guān)臨床表型但未確診的疑似患者；

3. 高危險(xiǎn)人群：三代親屬內(nèi)基因病、遺傳病家族史者；

4. 不良生育史人群：生育過基因病、遺傳病患兒的夫婦；

5. 健康人群：想了解自身患基因病、遺傳病攜帶情況的人群；

6. 其他：遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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