基因解碼導(dǎo)讀
成人聚葡聚糖體病是英文疾病名稱Adult polyglucosan body disease的中文翻譯，是一組少見的遺傳性糖原代謝異常性疾病。其殘余糖原分支酶的量低至5%-20%的殘余酶活性會影響中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)及肌肉，導(dǎo)致在幼年或成年發(fā)病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成人聚葡聚糖體病基因解碼？
成人聚葡聚糖體病是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病?；加羞@種疾病的人會因為腿部感覺減退(周圍神經(jīng)病變)和漸進性肌肉無力和僵硬(痙攣)而出現(xiàn)行走困難?？刂瓢螂坠δ艿纳窠?jīng)受到損害，這是一種叫做神經(jīng)根囊的疾病，它使受影響的人難以控制尿液的流動。約有一半的成人多聚葡萄糖胺體病患者智力功能下降(癡呆)。
患有成人聚葡聚糖體病的人通常會在30至60歲之間出現(xiàn)疾病相關(guān)的體征和癥狀。
成人聚葡聚糖體病的臨床檢測
1.血液檢查
2.糖分檢測
3.影像學(xué)檢查
4.電生理檢查
5.活檢
6.實驗室檢查
成人聚葡聚糖體病的其他名字
- 聚葡聚糖體病，成人型（polyglucosan body disease,adult form)
- APBD
成人聚葡聚糖體病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病的基因突變。G***1基因的突變會導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病。G***1基因提供了制造糖原分支酶的指令。這種酶參與一種叫做糖原的復(fù)雜糖的生產(chǎn)，糖原是人體儲存能量的主要來源。大多數(shù)G***1基因突變導(dǎo)致糖原分支酶缺乏，從而導(dǎo)致糖原分子產(chǎn)生異常。這些異常的糖原分子被稱為聚葡萄糖體，在細胞內(nèi)聚集并造成損害。神經(jīng)細胞似乎特別容易在患有這種疾病的人體內(nèi)積聚聚葡萄糖胺，導(dǎo)致神經(jīng)功能受損。
G***1基因的某些突變導(dǎo)致成人聚葡聚糖體病，但在糖原分支酶缺乏的情況下并不存在。在這些突變的人群中，這種酶的活性是正常的。突變?nèi)绾卧谶@些個體中引起疾病尚不清楚。其他患有成人聚葡聚糖體病的人在G***1基因中沒有發(fā)現(xiàn)突變。在這些個體中，疾病的原因是未知的。
可以引起成人聚葡聚糖體病的基因有很多。該疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母健康，也會因為攜帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。
成人聚葡聚糖體病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 進行性肌無力
- 癡呆
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
