苯丙酮酸尿癥（俗稱苯丙酮尿癥）是英文疾病名稱Phenylketonuria的中文翻譯，又叫苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，福林病，簡稱PKU。是一種遺傳性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通過飲食獲得的一種蛋白質組成成份，是氨基酸的一種。它存在于所有的蛋白質和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮酸尿癥患者沒有得及時治療，苯丙氨酸會在身體積累，導致智力殘疾和其他嚴重的健康問題。

苯丙酮酸尿癥患者的疾病表現(xiàn)從輕度到重度各不相同。這種疾病賊嚴重的形式被稱為典型型苯丙酮酸尿癥。典型型苯丙酮酸尿癥嬰兒幾個月后才出現(xiàn)病癥。如果沒有治療，這些孩子的智力會出現(xiàn)終生殘疾。癲癇、發(fā)育障礙、行為問題和精神障礙很常見。由于身體中存在著過量的苯丙酮酸，患者身體有發(fā)霉或類似老鼠的氣味。典型型苯丙酮酸患者皮膚和頭發(fā)的顏色稍淺，也會有其他皮膚病如濕疹。

苯丙酮酸尿癥有不同的變體，較輕的變體有時稱為非苯丙酮酸尿癥高苯丙氨酸血癥，腦損傷風險很小。病情很輕的人可能不需要用低苯丙氨酸飲食治療。

患有苯丙氨酸尿癥和未控制苯丙氨酸水平的母親生育的嬰兒（不遵循低苯丙氨酸飲食的婦女）會有有明顯的智力殘疾風險，因為她們在出生前，在母體內受到非常高水平的苯丙氨酸的影響。這些嬰兒出生時，體重偏低，生長緩慢。其他有可能出現(xiàn)的病征包括心臟缺陷或其他心臟問題，異常小的頭部（小頭畸形）和行為障礙?；加蠵KU的婦女如果不控制苯丙氨酸水平，也會導致才流產。

1.血液檢查

2.尿液質譜檢查

3.體重及五官檢查
 

• 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
• 福林病
• 多環(huán)芳烴缺乏癥
• PKU

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致苯丙酮酸尿癥(PKU)的基因突變。P**基因突變引起苯丙酮尿癥。P**基因在人的體內控制生成名為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白質。這種蛋白質將氨基酸苯丙氨酸轉化為體內其他重要的化合物。這個基因的部分突變?yōu)榻档突蚱茐谋奖彼崃u化酶的活性，飲食中的苯丙氨酸不能被有效的加工、利用，從而在血液中大量積聚，到達毒性水平。而大腦中的神經細胞對苯丙氨酸水平特別敏感，過量的苯丙氨酸會導致腦損傷。典型型苯丙酮酸尿癥，是這種疾病賊嚴重的形式?；颊唧w內的苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失。使體內的苯丙氨酸水平高到足以導致嚴重的腦損傷并引起其他嚴重的健康問題。部分P**基因的突變使酶保留某些活性，產生苯丙酮酸尿癥的不同變體，是這種疾病的較輕的形式。其他基因的改變也可以影響苯丙酮酸尿癥的的嚴重程度，需要通過致病基因鑒定基因解碼進行細致的分析。針對P**缺陷而引起的苯丙酮酸尿癥已經有針對病因的藥物進行治療。

可以引起苯丙酮酸尿癥的基因有很多。由P**突變引起的疾病是按照常染色體隱性的方式遺傳的。父母健康，也會因為攜帶有致病基因從而生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。

• 腦癱
• 發(fā)育不良
• 癲癇

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